Variantes
Variantes de RB1
Las 4 variantes de RB1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intrón 12 | 48.373.493 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intrón 17 | 48.412.354 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| R320X | c.958C>T | Exón 10 | 48.367.512 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R787X | c.2359C>T | Exón 23 | 48.465.238 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |