Variantes
Variantes de ITGA2B
Las 224 variantes de ITGA2B con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exón 1 | 44.389.382 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A139V | c.416C>T | Exón 4 | 44.385.709 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A216V | c.647C>T | Exón 6 | 44.385.187 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exón 7 | 44.385.053 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A271G | c.812C>G | Exón 8 | 44.384.573 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A297P | c.889G>C | Exón 9 | 44.384.313 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A341T | c.1021G>A | Exón 12 | 44.383.682 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exón 14 | 44.380.611 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A477P | c.1429G>C | Exón 14 | 44.380.610 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exón 20 | 44.378.482 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A688V | c.2063C>T | Exón 20 | 44.378.393 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.188+1G>A | Intrón 1 | 44.389.285 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | Intrón 9 | 44.384.208 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.189-319_236del | Exón 2 | 44.386.083 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.310+1G>A | Intrón 2 | 44.386.009 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.310+3_310+6del | Intrón 2 | 44.386.003 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.408G>C | Exón 3 | 44.385.824 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.409-1G>A | Intrón 3 | 44.385.717 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.409-2_419del | Exón 4 | 44.385.705 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.574+1G>A | Intrón 4 | 44.385.550 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.574+5G>C | Intrón 4 | 44.385.546 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.575-2A>T | Intrón 4 | 44.385.337 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.624+2C>A | Intrón 5 | 44.385.284 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.625-1G>A | Intrón 5 | 44.385.210 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.799+2T>C | Intrón 7 | 44.384.946 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.800-2A>G | Intrón 7 | 44.384.587 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.998+1G>C | Intrón 11 | 44.383.893 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1210+5G>A | Intrón 12 | 44.383.488 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1210+105A>G | Intrón 12 | 44.383.388 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1211-1G>C | Intrón 12 | 44.381.062 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1233C>A | Exón 13 | 44.381.039 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1440-13_1440-1del | Exón 15 | 44.380.490 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1544+1G>A | Intrón 15 | 44.380.385 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1545-1del | Exón 16 | 44.380.301 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1545-1G>A | Intrón 15 | 44.380.302 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1600+1G>A | Intrón 16 | 44.380.245 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1752+2T>C | Intrón 17 | 44.380.000 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1753-1G>A | Intrón 17 | 44.379.815 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1879-2A>G | Intrón 18 | 44.378.712 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1946+1G>A | Intrón 19 | 44.378.642 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1946+3G>T | Intrón 19 | 44.378.640 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1947-2A>G | Intrón 19 | 44.378.511 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2094+2T>C | Intrón 20 | 44.378.360 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2095-19T>A | Intrón 20 | 44.377.809 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2267+1G>T | Intrón 22 | 44.377.008 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2348+5G>C | Intrón 23 | 44.376.303 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2449-1G>C | Intrón 24 | 44.375.986 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2602-2A>G | Intrón 25 | 44.375.718 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2602-3C>G | Intrón 25 | 44.375.719 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2748_2757del | Exón 27 | 44.375.081 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2841+1G>T | Intrón 27 | 44.374.997 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2883del | Exón 28 | 44.374.718 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2898_2902dup | Exón 28 | 44.374.699 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2902del | Exón 28 | 44.374.699 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2930del | Exón 28 | 44.374.671 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2965del | Exón 29 | 44.374.448 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2975del | Exón 29 | 44.374.438 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3060+2T>C | Intrón 29 | 44.374.352 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3060G>A | Exón 29 | 44.374.354 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3061-1G>A | Intrón 29 | 44.372.424 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3091del | Exón 30 | 44.372.392 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3092del | Exón 30 | 44.372.391 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3115_3119dup | Exón 30 | 44.372.364 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C138X | c.414C>A | Exón 4 | 44.385.711 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C161Afs*22 | c.480del | Exón 4 | 44.385.644 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C177X | c.531T>A | Exón 4 | 44.385.594 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C521X | c.1563T>A | Exón 16 | 44.380.283 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C633Wfs*17 | c.1899del | Exón 19 | 44.378.689 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | Exón 19 | 44.378.675 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C705R | c.2113T>C | Exón 21 | 44.377.772 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | Exón 21 | 44.377.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D59Tfs*52 | c.175del | Exón 1 | 44.389.298 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D133E | c.399C>G | Exón 3 | 44.385.833 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D278Ifs*101 | c.832del | Exón 8 | 44.384.552 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D396N | c.1186G>A | Exón 12 | 44.383.517 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D591A | c.1772A>C | Exón 18 | 44.379.795 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | Exón 18 | 44.379.795 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | Exón 20 | 44.378.456 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | Exón 24 | 44.376.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | Exón 2 | 44.386.078 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E154del | c.460_462del | Exón 4 | 44.385.662 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E355K | c.1063G>A | Exón 12 | 44.383.640 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E538X | c.1612G>T | Exón 17 | 44.380.142 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E677K | c.2029G>A | Exón 20 | 44.378.427 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E746X | c.2236G>T | Exón 22 | 44.377.040 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | Exón 23 | 44.376.324 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E780Sfs*46 | c.2338del | Exón 23 | 44.376.317 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | Exón 28 | 44.374.671 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | Exón 29 | 44.374.434 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | Exón 5 | 44.385.334 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F191V | c.571T>G | Exón 4 | 44.385.554 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F202C | c.605T>G | Exón 5 | 44.385.305 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F320S | c.959T>C | Exón 11 | 44.383.933 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G44V | c.131G>T | Exón 1 | 44.389.343 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G47Wfs*56 | c.138dup | Exón 1 | 44.389.335 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G75Afs*36 | c.224del | Exón 2 | 44.386.095 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G83Rfs*20 | c.245dup | Exón 2 | 44.386.074 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G159S | c.475G>A | Exón 4 | 44.385.650 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G159V | c.476G>T | Exón 4 | 44.385.649 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G201S | c.601G>A | Exón 5 | 44.385.309 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |