Variantes
Variantes de GLA
Las 364 variantes de GLA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A15E | c.44C>A | Exón 1 | 101.407.860 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A20D | c.59C>A | Exón 1 | 101.407.845 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Exón 1 | 101.407.819 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Exón 1 | 101.407.818 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A31V | c.92C>T | Exón 1 | 101.407.812 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A37P | c.109G>C | Exón 1 | 101.407.795 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A37T | c.109G>A | Exón 1 | 101.407.795 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A97V | c.290C>T | Exón 2 | 101.403.890 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A121P | c.361G>C | Exón 2 | 101.403.819 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A135V | c.404C>T | Exón 3 | 101.401.775 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A143P | c.427G>C | Exón 3 | 101.401.752 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A156D | c.467C>A | Exón 3 | 101.401.712 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A230T | c.688G>A | Exón 5 | 101.398.898 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A257V | c.770C>T | Exón 5 | 101.398.816 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A285P | c.853G>C | Exón 6 | 101.398.516 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A288Vfs*29 | c.863del | Exón 6 | 101.398.505 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A291T | c.871G>A | Exón 6 | 101.398.498 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A292P | c.874G>C | Exón 6 | 101.398.495 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A348Gfs*27 | c.1042dup | Exón 7 | 101.398.056 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A350P | c.1048G>C | Exón 7 | 101.398.051 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A352Dfs*22 | c.1055_1056del | Exón 7 | 101.398.042 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A368Lfs*25 | c.1102delinsTTATAC | Exón 7 | 101.397.997 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.1A>G | Exón 1 | 101.407.903 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2T>A | Exón 1 | 101.407.902 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2T>C | Exón 1 | 101.407.902 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3G>A | Exón 1 | 101.407.901 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.153G>A | Exón 1 | 101.407.751 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.194+1G>A | Intrón 1 | 101.407.709 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.194+1G>T | Intrón 1 | 101.407.709 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.195-1G>T | Intrón 1 | 101.403.986 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.195-2A>G | Intrón 1 | 101.403.987 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.281G>C | Exón 2 | 101.403.899 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.369+1G>A | Intrón 2 | 101.403.810 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.370-2A>C | Intrón 2 | 101.401.811 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.486G>A | Exón 3 | 101.401.693 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.547+1G>A | Intrón 3 | 101.401.631 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.547+3A>G | Intrón 3 | 101.401.629 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.547+4A>G | Intrón 3 | 101.401.628 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.548-2A>G | Intrón 3 | 101.400.759 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.639+1G>A | Intrón 4 | 101.400.665 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.639+2T>C | Intrón 4 | 101.400.664 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.639+5G>A | Intrón 4 | 101.400.661 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.640-1G>A | Intrón 4 | 101.398.947 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.640-1G>T | Intrón 4 | 101.398.947 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.640-2A>G | Intrón 4 | 101.398.948 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.640-801G>AIVS4+919G>A | Intrón 4 | 101.399.747 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.640-859C>T | Intrón 4 | 101.399.805 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.708G>A | Exón 5 | 101.398.878 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.735G>A | Exón 5 | 101.398.851 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.782del | Exón 5 | 101.398.803 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.801+1G>C | Intrón 5 | 101.398.784 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.801+3A>G | Intrón 5 | 101.398.782 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.802-2A>G | Intrón 5 | 101.398.569 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.802-2A>T | Intrón 5 | 101.398.569 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.802-3_802-2del | Intrón 5 | 101.398.568 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.870G>C | Exón 6 | 101.398.499 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.966C>A | Exón 6 | 101.398.403 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.982G>C | Exón 6 | 101.398.387 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.999+2T>C | Intrón 6 | 101.398.368 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1000-1G>A | Intrón 6 | 101.398.100 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1000-1G>C | Intrón 6 | 101.398.100 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1000-10G>A | Intrón 6 | 101.398.109 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1019G>A | Exón 7 | 101.398.080 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1285del | Exón 7 | 101.397.813 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C12X | c.36C>A | Exón 1 | 101.407.868 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C52G | c.154T>G | Exón 1 | 101.407.750 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C52Lfs*4 | c.154dup | Exón 1 | 101.407.749 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C52R | c.154T>C | Exón 1 | 101.407.750 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C52S | c.155G>C | Exón 1 | 101.407.749 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C52Y | c.155G>A | Exón 1 | 101.407.749 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C56Y | c.167G>A | Exón 1 | 101.407.737 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C63Y | c.188G>A | Exón 1 | 101.407.716 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C94F | c.281G>T | Exón 2 | 101.403.899 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C94S | c.280T>A | Exón 2 | 101.403.900 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C94Y | c.281G>A | Exón 2 | 101.403.899 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C142X | c.426C>A | Exón 3 | 101.401.753 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C172G | c.514T>G | Exón 3 | 101.401.665 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C172R | c.514T>C | Exón 3 | 101.401.665 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C172Y | c.515G>A | Exón 3 | 101.401.664 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C174R | c.520T>C | Exón 3 | 101.401.659 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C174Vfs*18 | c.520del | Exón 3 | 101.401.658 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C202R | c.604T>C | Exón 4 | 101.400.701 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C202W | c.606T>G | Exón 4 | 101.400.699 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C202Y | c.605G>A | Exón 4 | 101.400.700 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C223Y | c.668G>A | Exón 5 | 101.398.918 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C378R | c.1132T>C | Exón 7 | 101.397.967 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C378Y | c.1133G>A | Exón 7 | 101.397.966 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D25Pfs*101 | c.59_72dup | Exón 1 | 101.407.831 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D92G | c.275A>G | Exón 2 | 101.403.905 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D92H | c.274G>C | Exón 2 | 101.403.906 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D92N | c.274G>A | Exón 2 | 101.403.906 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D92V | c.275A>T | Exón 2 | 101.403.905 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D92Y | c.274G>T | Exón 2 | 101.403.906 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D93G | c.278A>G | Exón 2 | 101.403.902 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D93N | c.277G>A | Exón 2 | 101.403.903 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D93X | c.273_276dup | Exón 2 | 101.403.903 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D109G | c.326A>G | Exón 2 | 101.403.854 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D136Y | c.406G>T | Exón 3 | 101.401.773 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D155E | c.465T>A | Exón 3 | 101.401.714 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D234del | c.700_702del | Exón 5 | 101.398.883 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |