Variantes
Variantes de ABCA4
Las 107 variantes de ABCA4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exón 19 | 94.046.957 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A967V | c.2900C>T | Exón 19 | 94.046.937 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1773V | c.5318C>T | Exón 38 | 94.014.685 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exón 38 | 94.014.631 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>G | Exón 1 | 94.121.045 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>T | Exón 1 | 94.121.043 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1937+1G>A | Intrón 13 | 94.062.576 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3328+2T>A | Intrón 22 | 94.042.759 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3523-1G>A | Intrón 23 | 94.040.128 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4253+43G>A | Intrón 28 | 94.030.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4254-1G>C | Intrón 28 | 94.030.527 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4352+1G>A | Intrón 29 | 94.030.427 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.4773+3A>G | Intrón 33 | 94.021.843 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5018+2T>A | Intrón 35 | 94.021.238 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5018+2T>C | Intrón 35 | 94.021.238 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5196+1137G>A | Intrón 36 | 94.018.445 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5460+1G>A | Intrón 38 | 94.014.542 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5461-10T>C | Intrón 38 | 94.011.395 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5714+5G>A | Intrón 40 | 94.010.795 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C1490Y | c.4469G>A | Exón 30 | 94.029.515 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2133R | c.6397T>C | Exón 47 | 94.000.918 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2137Y | c.6410G>A | Exón 47 | 94.000.905 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2150Y | c.6449G>A | Exón 47 | 94.000.866 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D279Ifs*21 | c.834del | Exón 7 | 94.083.375 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D507Y | c.1519G>T | Exón 11 | 94.077.725 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1918G | c.5753A>G | Exón 41 | 94.008.833 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1918V | c.5753A>T | Exón 41 | 94.008.833 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E830X | c.2488G>T | Exón 16 | 94.055.210 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1399X | c.4195G>T | Exón 28 | 94.031.054 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1452X | c.4354G>T | Exón 30 | 94.029.630 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1574X | c.4720G>T | Exón 33 | 94.021.899 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2031K | c.6091G>A | Exón 44 | 94.005.497 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G607R | c.1819G>A | Exón 13 | 94.062.695 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G818E | c.2453G>A | Exón 16 | 94.055.245 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G963Afs*14 | c.2888del | Exón 19 | 94.046.948 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1862R | c.5584G>C | Exón 39 | 94.011.262 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1862S | c.5584G>A | Exón 39 | 94.011.262 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1886E | c.5657G>A | Exón 40 | 94.010.857 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1961E | c.5882G>A | Exón 42 | 94.008.251 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2041S | c.6121G>A | Exón 44 | 94.005.467 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H2128R | c.6383A>G | Exón 46 | 94.001.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1033Sfs*51 | c.3098del | Exón 21 | 94.043.427 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1536X | c.4605_4606insT | Exón 31 | 94.024.982 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K2056X | c.6166A>T | Exón 45 | 94.001.974 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L11P | c.32T>C | Exón 1 | 94.121.014 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L210Q | c.629T>A | Exón 6 | 94.098.933 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L296Cfs*4 | c.885del | Exón 8 | 94.080.691 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1070Rfs*15 | c.3208_3209insGT | Exón 22 | 94.042.880 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1138P | c.3413T>C | Exón 23 | 94.041.318 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1159S | c.3476T>C | Exón 23 | 94.041.255 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1741Hfs*42 | c.5222_5232del | Exón 37 | 94.015.818 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2241P | c.6722T>C | Exón 48 | 93.997.868 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N965S | c.2894A>G | Exón 19 | 94.046.943 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1632Kfs*14 | c.4895dup | Exón 35 | 94.021.362 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P68L | c.203C>T | Exón 3 | 94.111.537 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P1380L | c.4139C>T | Exón 28 | 94.031.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P1486L | c.4457C>T | Exón 30 | 94.029.527 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P1511H | c.4532C>A | Exón 30 | 94.029.452 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P2097S | c.6289C>T | Exón 46 | 94.001.099 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q635X | c.1903C>T | Exón 13 | 94.062.611 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1003X | c.3007C>T | Exón 20 | 94.044.656 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1315X | c.3943C>T | Exón 27 | 94.031.963 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1332X | c.3994C>T | Exón 27 | 94.031.912 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1513Pfs*42 | c.4537dup | Exón 30 | 94.029.446 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1852X | c.5554C>T | Exón 39 | 94.011.292 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q1926X | c.5776C>T | Exón 41 | 94.008.810 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2190X | c.6568C>T | Exón 48 | 93.998.022 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q2220X | c.6658C>T | Exón 48 | 93.997.932 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R152X | c.454C>T | Exón 5 | 94.103.131 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R212C | c.634C>T | Exón 6 | 94.098.928 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R408X | c.1222C>T | Exón 9 | 94.079.339 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R511C | c.1531C>T | Exón 11 | 94.077.713 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R572P | c.1715G>C | Exón 12 | 94.063.157 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R572Q | c.1715G>A | Exón 12 | 94.063.157 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R602W | c.1804C>T | Exón 13 | 94.062.710 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R653C | c.1957C>T | Exón 14 | 94.060.740 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R681X | c.2041C>T | Exón 14 | 94.060.656 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1108C | c.3322C>T | Exón 22 | 94.042.767 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1108H | c.3323G>A | Exón 22 | 94.042.766 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1129L | c.3386G>T | Exón 23 | 94.041.345 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2030Q | c.6089G>A | Exón 44 | 94.005.499 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2038Q | c.6113G>A | Exón 44 | 94.005.475 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2038W | c.6112C>T | Exón 44 | 94.005.476 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2077W | c.6229C>T | Exón 45 | 94.001.911 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2107C | c.6319C>T | Exón 46 | 94.001.069 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2107H | c.6320G>A | Exón 46 | 94.001.068 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2139P | c.6416G>C | Exón 47 | 94.000.899 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2139Q | c.6416G>A | Exón 47 | 94.000.899 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2139W | c.6415C>T | Exón 47 | 94.000.900 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2149X | c.6445C>T | Exón 47 | 94.000.870 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2201Afs*49 | c.6601_6602del | Exón 48 | 93.997.987 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1071Cfs*14 | c.3210_3211dup | Exón 22 | 94.042.877 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1642Cfs*19 | c.4924_4927del | Exón 35 | 94.021.330 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1019M | c.3056C>T | Exón 21 | 94.043.470 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1519Rfs*7 | c.4555del | Exón 31 | 94.025.032 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1526M | c.4577C>T | Exón 31 | 94.025.011 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1537Nfs*18 | c.4604dup | Exón 31 | 94.024.983 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1973X | c.5917del | Exón 43 | 94.007.721 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W15X | c.45G>A | Exón 1 | 94.121.001 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W782X | c.2345G>A | Exón 15 | 94.056.638 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |