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Variantes

Variantes de CHEK2

Las 323 variantes de CHEK2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A91Cfs*17c.269dupExón 228.734.452Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A98Pfs*12c.292delExón 228.734.429Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.98C>GExón 228.734.624Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.276delExón 228.734.445Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.278G>AExón 228.734.444Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+1G>AIntrón 228.734.402Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+1G>CIntrón 228.734.402Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+1G>TIntrón 228.734.402Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+2T>AIntrón 228.734.401Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.320-1G>TIntrón 228.725.368Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.339C>AExón 328.725.348Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.342G>AExón 328.725.345Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.432delExón 328.725.254Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.444+1delIntrón 328.725.241Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.444+1G>AIVS3+1G>AIntrón 328.725.242Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.444+1G>TIntrón 328.725.242Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.444+2T>CIntrón 328.725.241Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.444+2T>GIntrón 328.725.241Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.445-1G>AIntrón 328.725.125Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.445-2A>GIntrón 328.725.126Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.445-2A>TIntrón 328.725.126Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.445-8_446delExón 428.725.122Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.499G>CExón 428.725.070Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.592+1G>AIntrón 428.724.976Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.592+2T>AIntrón 428.724.975Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.592+3A>TIntrón 428.724.974Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.593-1G>AIntrón 428.719.486Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.593-1G>TIntrón 428.719.486Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.600delExón 528.719.477Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.681_683+1delIntrón 528.719.393Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.683+1G>AIntrón 528.719.394Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.683+1G>CIntrón 528.719.394Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.683+1G>TIntrón 528.719.394Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.683+2T>CIntrón 528.719.393Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.683+2T>GIntrón 528.719.393Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.684-1G>AIntrón 528.712.018Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.684-1G>CIntrón 528.712.018Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.684-2A>GIntrón 528.712.019Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.684-2A>TIntrón 528.712.019Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.684-7_694delExón 628.712.006Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.733_736delExón 628.711.964Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.792_792+1delIntrón 628.711.907Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.792+1G>AIntrón 628.711.908Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.792+2T>CIntrón 628.711.907Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.793-1G>AIntrón 628.710.060Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.793-1G>TIntrón 628.710.060Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.793-2A>GIntrón 628.710.061Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.846+1G>AIntrón 728.710.005Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.846+1G>CIntrón 728.710.005Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.846+1G>TIntrón 728.710.005Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.846+2T>AIntrón 728.710.004Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.846+4_846+7delIntrón 728.709.998Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.847-1G>AIntrón 728.703.567Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.847-1G>TIntrón 728.703.567Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.847-2_857delExón 828.703.555Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.847-2A>CIntrón 728.703.568Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.847-2A>GIntrón 728.703.568Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.847-14_847-2delinsGGIntrón 728.703.568Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.870delExón 828.703.542Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.908+1G>AIntrón 828.703.504Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.908+1G>CIntrón 828.703.504Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.908+1G>TIntrón 828.703.504Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.908+2T>CIntrón 828.703.503Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.909-1G>AIntrón 828.699.938Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.909-1G>TIntrón 828.699.938Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.909-2A>GIntrón 828.699.939Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1008+1G>AIntrón 928.699.837Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1008+1G>TIntrón 928.699.837Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1008+2T>GIntrón 928.699.836Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1009-1G>AIntrón 928.696.988Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1009-2A>CIntrón 928.696.989Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1009-2A>GIntrón 928.696.989Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1095+1G>AIntrón 1028.696.900Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1095+1G>CIntrón 1028.696.900Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1095+1G>TIntrón 1028.696.900Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1095+2T>GIntrón 1028.696.899Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1096-1G>AIntrón 1028.695.874Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1096-1G>CIntrón 1028.695.874Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1096-1G>TIntrón 1028.695.874Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1233G>AExón 1128.695.736Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1238_1246delinsAGGAGExón 1128.695.723Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1238T>GExón 1128.695.731Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1259+1G>AIntrón 1128.695.709Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1259+1G>CIntrón 1128.695.709Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1259+1G>TIntrón 1128.695.709Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1260-8A>GIntrón 1128.695.250Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1355G>AExón 1228.695.147Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1375+1_1375+2delIntrón 1228.695.124Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1375+1G>AIntrón 1228.695.126Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1375+1G>TIntrón 1228.695.126Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1375+2T>AIntrón 1228.695.125Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1375+2T>CIntrón 1228.695.125Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1376-1G>CIntrón 1228.694.118Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1376-2A>GIntrón 1228.694.119Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1455G>AExón 1328.694.038Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1461+1G>AIntrón 1328.694.031Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1461+1G>TIntrón 1328.694.031Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1461+2T>CIntrón 1328.694.030Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1462-1G>AIntrón 1328.689.216Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1462-2A>GIntrón 1328.689.217Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos