Variantes
Variantes de GJB2
Las 22 variantes de GJB2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intrón 1 | 20.189.605 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>G | Exón 2 | 20.189.581 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>T | Exón 2 | 20.189.581 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 2 | 20.189.580 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>G | Exón 2 | 20.189.580 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>A | Exón 2 | 20.189.579 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E47K | c.139G>A | Exón 2 | 20.189.443 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G12C | c.34G>T | Exón 2 | 20.189.548 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exón 2 | 20.189.546 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K188R | c.563A>G | Exón 2 | 20.189.019 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L56Rfs*26 | c.167del | Exón 2 | 20.189.414 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L76P | c.227T>C | Exón 2 | 20.189.355 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L79Cfs*3 | c.235del | Exón 2 | 20.189.346 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M34T | c.101T>C | Exón 2 | 20.189.481 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M195T | c.584T>C | Exón 2 | 20.188.998 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M195V | c.583A>G | Exón 2 | 20.188.999 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S19T | c.56G>C | Exón 2 | 20.189.526 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V37A | c.110T>C | Exón 2 | 20.189.472 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V37F | c.109G>T | Exón 2 | 20.189.473 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V37I | c.109G>A | Exón 2 | 20.189.473 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W24X | c.71G>A | Exón 2 | 20.189.511 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W172C | c.516G>C | Exón 2 | 20.189.066 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |