Variantes
Variantes de GATM
Las 12 variantes de GATM con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exón 4 | 45.368.192 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.484+1G>T | Intrón 3 | 45.369.325 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exón 8 | 45.363.947 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exón 6 | 45.366.064 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R169X | c.505C>T | Exón 4 | 45.368.240 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R260X | c.778C>T | Exón 5 | 45.366.406 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R413Q | c.1238G>A | Exón 9 | 45.362.143 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R413W | c.1237C>T | Exón 9 | 45.362.144 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W72X | c.216G>A | Exón 2 | 45.376.673 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W149X | c.446G>A | Exón 3 | 45.369.364 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W210X | c.629G>A | Exón 4 | 45.368.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y203S | c.608A>C | Exón 4 | 45.368.137 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |