Variantes
Variantes de OTOF
Las 7 variantes de OTOF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intrón 18 | 26.477.750 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.5193-1G>A | Intrón 41 | 26.462.182 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exón 40 | 26.463.969 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q829X | c.2485C>T | Exón 21 | 26.477.210 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R708X | c.2122C>T | Exón 18 | 26.479.356 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1583H | c.4748G>A | Exón 38 | 26.465.723 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1792C | c.5374C>T | Exón 43 | 26.461.855 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |