Variantes
Variantes de BRCA1
Las 2450 variantes de BRCA1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Exón 5 | 43.104.894 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Exón 6 | 43.104.162 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Exón 10 | 43.094.627 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A302Lfs*12 | c.904del | Exón 10 | 43.094.626 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Exón 10 | 43.094.562 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A322Lfs*19 | c.964del | Exón 10 | 43.094.566 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Exón 10 | 43.094.312 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Exón 10 | 43.094.233 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Exón 10 | 43.094.125 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Exón 10 | 43.093.967 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Exón 10 | 43.093.964 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Exón 10 | 43.093.960 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Exón 10 | 43.093.718 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Exón 10 | 43.093.152 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Exón 10 | 43.093.112 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Exón 10 | 43.093.112 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Exón 10 | 43.092.965 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Exón 10 | 43.092.883 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Exón 10 | 43.092.871 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Exón 10 | 43.092.871 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Exón 10 | 43.092.872 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Exón 10 | 43.092.752 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Exón 10 | 43.092.752 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Exón 10 | 43.092.414 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Exón 10 | 43.092.415 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Exón 10 | 43.092.322 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Exón 10 | 43.092.106 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Exón 10 | 43.092.034 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Exón 10 | 43.091.928 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Exón 10 | 43.091.918 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Exón 10 | 43.091.700 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Exón 10 | 43.091.695 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Exón 10 | 43.091.654 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | Intrón 13 | 43.076.487 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Exón 15 | 43.071.070 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Exón 15 | 43.071.072 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Exón 15 | 43.071.035 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Exón 15 | 43.070.992 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Exón 16 | 43.067.676 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1708E | c.5123C>A | Exón 17 | 43.063.903 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Exón 17 | 43.063.902 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1789T | c.5365G>A | Exón 21 | 43.049.162 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Exón 21 | 43.049.160 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Exón 22 | 43.047.669 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Exón 22 | 43.047.643 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1843E | c.5528C>A | Exón 23 | 43.045.742 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.3G>T | Exón 2 | 43.124.094 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.36_39del | Exón 2 | 43.124.057 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.62dup | Exón 2 | 43.124.034 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.65del | Exón 2 | 43.124.031 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.69dup | Exón 2 | 43.124.027 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.71_72insA | Exón 2 | 43.124.025 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.74_75del | Exón 2 | 43.124.021 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | Intrón 2 | 43.124.013 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.81-6T>A | Intrón 2 | 43.115.785 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | Intrón 2 | 43.115.788 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.132C>T | Exón 3 | 43.115.728 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.134+3A>T | Intrón 3 | 43.115.723 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | Intrón 3 | 43.106.534 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Exón 4 | 43.106.477 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | Intrón 4 | 43.106.455 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | Intrón 4 | 43.106.455 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | Intrón 4 | 43.106.453 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | Intrón 4 | 43.104.968 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.213-15A>G | Intrón 4 | 43.104.971 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | Intrón 5 | 43.104.262 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.302-2delIVS6-2delA | Intrón 5 | 43.104.262 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.303T>A | Exón 6 | 43.104.260 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.390C>G | Exón 6 | 43.104.173 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | Intrón 6 | 43.104.120 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.442-22_442-13del | Intrón 6 | 43.099.892 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.456_457del | Exón 7 | 43.099.864 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.519del | Exón 7 | 43.099.802 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | Intrón 7 | 43.099.774 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | Intrón 7 | 43.099.773 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.737T>A | Exón 10 | 43.094.794 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.800C>A | Exón 10 | 43.094.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.848_879del | Exón 10 | 43.094.651 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.848T>G | Exón 10 | 43.094.683 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.949_953del | Exón 10 | 43.094.577 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.963G>A | Exón 10 | 43.094.568 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.984_988del | Exón 10 | 43.094.542 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1018dup | Exón 10 | 43.094.512 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1044_1045del | Exón 10 | 43.094.485 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1044_1047del | Exón 10 | 43.094.483 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1059G>A | Exón 10 | 43.094.472 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1082_1092del | Exón 10 | 43.094.438 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1086_1141del | Exón 10 | 43.094.389 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1102G>T | Exón 10 | 43.094.429 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1110del | Exón 10 | 43.094.420 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1116G>A | Exón 10 | 43.094.415 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1193C>G | Exón 10 | 43.094.338 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1214C>G | Exón 10 | 43.094.317 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1266T>G | Exón 10 | 43.094.265 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1277C>G | Exón 10 | 43.094.254 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1277del | Exón 10 | 43.094.253 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1319T>G | Exón 10 | 43.094.212 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1352C>G | Exón 10 | 43.094.179 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1383del | Exón 10 | 43.094.147 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1386del | Exón 10 | 43.094.144 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |