Variantes
Variantes de MYH7
Las 125 variantes de MYH7 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A868P | c.2602G>C | Exón 22 | 23.424.846 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D239N | c.715G>A | Exón 8 | 23.431.602 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D906G | c.2717A>G | Exón 23 | 23.424.112 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E894G | c.2681A>G | Exón 23 | 23.424.148 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E931del | c.2791_2793del | Exón 23 | 23.424.035 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E949K | c.2845G>A | Exón 23 | 23.423.984 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1356K | c.4066G>A | Exón 30 | 23.418.313 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1801K | c.5401G>A | Exón 37 | 23.415.153 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E1914K | c.5740G>A | Exón 39 | 23.413.809 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G584R | c.1750G>C | Exón 16 | 23.427.723 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G716R | c.2146G>A | Exón 19 | 23.425.980 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G741R | c.2221G>C | Exón 20 | 23.425.760 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G741W | c.2221G>T | Exón 20 | 23.425.760 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1057S | c.3169G>A | Exón 25 | 23.422.256 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I263T | c.788T>C | Exón 9 | 23.431.426 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I457T | c.1370T>C | Exón 14 | 23.428.992 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I736T | c.2207T>C | Exón 20 | 23.425.774 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K847del | c.2539_2541del | Exón 22 | 23.424.906 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K847E | c.2539A>G | Exón 22 | 23.424.909 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K865E | c.2593A>G | Exón 22 | 23.424.855 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L908V | c.2722C>G | Exón 23 | 23.424.107 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P710H | c.2129C>A | Exón 19 | 23.425.997 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P838L | c.2513C>T | Exón 22 | 23.424.935 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R143Q | c.428G>A | Exón 5 | 23.432.713 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R143W | c.427C>T | Exón 5 | 23.432.714 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R369Q | c.1106G>A | Exón 12 | 23.429.807 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R403Q | c.1208G>A | Exón 13 | 23.429.278 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R403W | c.1207C>T | Exón 13 | 23.429.279 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R453C | c.1357C>T | Exón 14 | 23.429.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R453H | c.1358G>A | Exón 14 | 23.429.004 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R453S | c.1357C>A | Exón 14 | 23.429.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R663H | c.1988G>A | Exón 18 | 23.426.833 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R719Q | c.2156G>A | Exón 19 | 23.425.970 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R719W | c.2155C>T | Exón 19 | 23.425.971 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R723C | c.2167C>T | Exón 20 | 23.425.814 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R723G | c.2167C>G | Exón 20 | 23.425.814 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R869H | c.2606G>A | Exón 22 | 23.424.842 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R870C | c.2608C>T | Exón 22 | 23.424.840 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R870H | c.2609G>A | Exón 22 | 23.424.839 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R904C | c.2710C>T | Exón 23 | 23.424.119 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R904H | c.2711G>A | Exón 23 | 23.424.118 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1045L | c.3134G>T | Exón 25 | 23.422.291 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1053Q | c.3158G>A | Exón 25 | 23.422.267 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1193H | c.3578G>A | Exón 27 | 23.419.993 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1420W | c.4258C>T | Exón 31 | 23.417.598 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1712Q | c.5135G>A | Exón 35 | 23.415.651 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1712W | c.5134C>T | Exón 35 | 23.415.652 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S532P | c.1594T>C | Exón 16 | 23.427.879 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1377M | c.4130C>T | Exón 30 | 23.418.249 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V338M | c.1012G>A | Exón 12 | 23.429.901 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V440M | c.1318G>A | Exón 14 | 23.429.044 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y386C | c.1157A>G | Exón 13 | 23.429.329 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A199V | c.596C>T | Exón 7 | 23.431.804 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A355T | c.1063G>A | Exón 12 | 23.429.850 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A797T | c.2389G>A | Exón 21 | 23.425.316 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1379T | c.4135G>A | Exón 30 | 23.418.244 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.732+1G>A | Intrón 8 | 23.431.584 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2221G>A | Exón 20 | 23.425.760 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2631G>C | Exón 22 | 23.424.817 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3973-2A>C | Intrón 29 | 23.418.408 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.5655G>A | Exón 38 | 23.414.007 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D778E | c.2334C>G | Exón 21 | 23.425.371 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D928N | c.2782G>A | Exón 23 | 23.424.047 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E483K | c.1447G>A | Exón 15 | 23.428.631 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E497D | c.1491G>T | Exón 15 | 23.428.587 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E525K | c.1573G>A | Exón 15 | 23.428.505 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E846Q | c.2536G>C | Exón 22 | 23.424.912 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E848G | c.2543A>G | Exón 22 | 23.424.905 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E903K | c.2707G>A | Exón 23 | 23.424.122 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E924K | c.2770G>A | Exón 23 | 23.424.059 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E927K | c.2779G>A | Exón 23 | 23.424.050 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E930Q | c.2788G>C | Exón 23 | 23.424.041 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1116K | c.3346G>A | Exón 27 | 23.420.225 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1205K | c.3613G>A | Exón 27 | 23.419.958 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G256E | c.767G>A | Exón 9 | 23.431.447 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G407V | c.1220G>T | Exón 13 | 23.429.266 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G425R | c.1273G>A | Exón 14 | 23.429.089 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G584S | c.1750G>A | Exón 16 | 23.427.723 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G708A | c.2123G>C | Exón 19 | 23.426.003 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G768R | c.2302G>A | Exón 21 | 23.425.403 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H576R | c.1727A>G | Exón 16 | 23.427.746 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I201T | c.602T>C | Exón 7 | 23.431.798 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I702N | c.2105T>A | Exón 19 | 23.426.021 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K146N | c.438G>T | Exón 5 | 23.432.703 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K207Q | c.619A>C | Exón 7 | 23.431.781 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K657Q | c.1969A>C | Exón 18 | 23.426.852 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K865R | c.2594A>G | Exón 22 | 23.424.854 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K1729del | c.5186_5188del | Exón 36 | 23.415.475 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M493V | c.1477A>G | Exón 15 | 23.428.601 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M849T | c.2546T>C | Exón 22 | 23.424.902 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M852T | c.2555T>C | Exón 22 | 23.424.893 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M877I | c.2631G>T | Exón 22 | 23.424.817 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N444S | c.1331A>G | Exón 14 | 23.429.031 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N479S | c.1436A>G | Exón 15 | 23.428.642 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N602S | c.1805A>G | Exón 16 | 23.427.668 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N696S | c.2087A>G | Exón 19 | 23.426.039 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q475K | c.1423C>A | Exón 15 | 23.428.655 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q882E | c.2644C>G | Exón 22 | 23.424.804 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R204H | c.611G>A | Exón 7 | 23.431.789 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R204L | c.611G>T | Exón 7 | 23.431.789 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |