Variantes
Variantes de GDF2
La variante de GDF2 con una página aquí. Su página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exón 1 | 47.322.744 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |