Variantes
Variantes de FLNC
Las 31 variantes de FLNC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Exón 2 | 128.835.550 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1186V | c.3557C>T | Exón 21 | 128.845.022 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.970-4A>G | Intrón 5 | 128.837.983 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2550+2T>C | Intrón 16 | 128.842.956 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3193-2A>G | Intrón 20 | 128.844.656 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3791-1G>C | Intrón 21 | 128.845.989 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.5199+1G>T | Intrón 30 | 128.849.579 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.6727+1G>A | Intrón 40 | 128.854.217 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Exón 20 | 128.844.253 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Exón 5 | 128.837.677 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Exón 40 | 128.853.981 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1546S | c.4636G>A | Exón 27 | 128.848.616 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Exón 29 | 128.849.197 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G2011R | c.6031G>A | Exón 37 | 128.852.854 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Exón 47 | 128.858.148 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Exón 46 | 128.857.136 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M222V | c.664A>G | Exón 3 | 128.837.222 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1024X | c.3070C>T | Exón 20 | 128.844.144 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R991X | c.2971C>T | Exón 20 | 128.844.045 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1341X | c.4021C>T | Exón 23 | 128.846.357 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1354X | c.4060C>T | Exón 23 | 128.846.396 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1370X | c.4108C>T | Exón 23 | 128.846.444 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1657X | c.4969C>T | Exón 30 | 128.849.348 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S1624L | c.4871C>T | Exón 28 | 128.848.926 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Exón 43 | 128.855.297 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V930_T933del | c.2789_2800del | Exón 18 | 128.843.553 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V2297M | c.6889G>A | Exón 41 | 128.854.574 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W34X | c.102G>A | Exón 1 | 128.830.739 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W2710X | c.8130G>A | Exón 48 | 128.858.475 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y1840X | c.5520T>A | Exón 33 | 128.850.924 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y1918X | c.5754T>A | Exón 35 | 128.851.540 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |