Variantes
Variantes de NF2
Las 30 variantes de NF2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A4Pfs*6 | c.10del | Exón 1 | 29.604.004 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.115-1G>A | Intrón 1 | 29.636.750 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.240+1G>A | Intrón 2 | 29.636.877 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.448-1G>A | Intrón 4 | 29.654.656 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.516+1G>A | Intrón 5 | 29.654.726 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.517-1G>A | Intrón 5 | 29.655.593 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.600-2A>G | Intrón 6 | 29.658.187 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.810+1G>A | Intrón 8 | 29.661.340 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1340+2T>G | Intrón 12 | 29.673.488 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1447-1G>A | Intrón 13 | 29.678.195 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| E372X | c.1114G>T | Exón 11 | 29.671.940 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E527X | c.1579G>T | Exón 15 | 29.681.443 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F119del | c.357_359del | Exón 3 | 29.639.200 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K449Rfs*45 | c.1346_1347del | Exón 13 | 29.674.839 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L64P | c.191T>C | Exón 2 | 29.636.827 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L517P | c.1550T>C | Exón 14 | 29.678.299 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N220Y | c.658A>T | Exón 7 | 29.658.247 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q65X | c.193C>T | Exón 2 | 29.636.829 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q212X | c.634C>T | Exón 7 | 29.658.223 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q389X | c.1165C>T | Exón 12 | 29.673.311 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R57X | c.169C>T | Exón 2 | 29.636.805 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R187Nfs*15 | c.560_561del | Exón 6 | 29.655.632 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R196X | c.586C>T | Exón 6 | 29.655.663 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R198X | c.592C>T | Exón 6 | 29.655.669 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R262X | c.784C>T | Exón 8 | 29.661.313 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R341X | c.1021C>T | Exón 11 | 29.671.847 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R466X | c.1396C>T | Exón 13 | 29.674.891 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V92Sfs*31 | c.273del | Exón 3 | 29.639.121 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W41X | c.122G>A | Exón 2 | 29.636.758 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y144X | c.432C>G | Exón 4 | 29.642.270 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |