Variantes
Variantes de DCLRE1C
Las 22 variantes de DCLRE1C con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | Exón 1 | 14.953.929 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.109+1G>T | Intrón 1 | 14.953.901 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.161+2T>G | Intrón 2 | 14.949.034 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C116R | c.346T>C | Exón 5 | 14.936.554 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D136N | c.406G>A | Exón 6 | 14.935.521 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G118X | c.352G>T | Exón 5 | 14.936.548 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G135E | c.404G>A | Exón 6 | 14.935.523 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H35D | c.103C>G | Exón 1 | 14.953.908 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I16T | c.47T>C | Exón 1 | 14.953.964 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L47X | c.140T>A | Exón 2 | 14.949.057 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L69X | c.206T>A | Exón 3 | 14.945.145 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R81X | c.241C>T | Exón 3 | 14.945.110 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R191X | c.571C>T | Exón 8 | 14.934.487 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R383X | c.1147C>T | Exón 13 | 14.919.747 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S32C | c.95C>G | Exón 1 | 14.953.916 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S32F | c.95C>T | Exón 1 | 14.953.916 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S119X | c.356C>G | Exón 5 | 14.936.544 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T65I | c.194C>T | Exón 3 | 14.945.157 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | Exón 14 | 14.908.817 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y60X | c.180C>A | Exón 3 | 14.945.171 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y174X | c.522C>G | Exón 7 | 14.934.718 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y199X | c.597C>A | Exón 8 | 14.934.461 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |