Variantes
Variantes de SHOC2
La variante de SHOC2 con una página aquí. Su página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exón 2 | 110.964.362 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |