Variantes
Variantes de UBE3A
Las 15 variantes de UBE3A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intrón 9 | 25.354.684 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E403X | c.1207G>T | Exón 6 | 25.370.967 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exón 6 | 25.370.751 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G815E | c.2444G>A | Exón 12 | 25.340.139 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G870D | c.2609G>A | Exón 13 | 25.339.147 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exón 13 | 25.339.185 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exón 13 | 25.339.187 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L855F | c.2563C>T | Exón 13 | 25.339.193 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M21T | c.62T>C | Exón 4 | 25.405.461 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N622S | c.1865A>G | Exón 8 | 25.356.785 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R526C | c.1576C>T | Exón 6 | 25.370.598 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S209X | c.626C>G | Exón 6 | 25.371.548 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S602del | c.1805_1807del | Exón 8 | 25.356.842 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T126K | c.377C>A | Exón 6 | 25.371.797 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W788X | c.2364G>A | Exón 12 | 25.340.219 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |