Variantes
Variantes de HNF4A
Las 104 variantes de HNF4A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A52Cfs*5 | c.152dup | Exón 2 | 44.406.158 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A107D | c.320C>A | Exón 4 | 44.413.694 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A185T | c.553G>A | Exón 5 | 44.414.633 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.-12G>A | Exón 1 | 44.355.793 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>G | Exón 1 | 44.355.805 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>T | Exón 1 | 44.355.805 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1del | Exón 1 | 44.355.804 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>A | Exón 1 | 44.355.806 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 1 | 44.355.806 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>A | Exón 1 | 44.355.807 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.224+2T>C | Intrón 2 | 44.406.234 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.225-21A>G | Intrón 2 | 44.407.360 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.427-1G>A | Intrón 4 | 44.414.506 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.427-2A>G | Intrón 4 | 44.414.505 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.572_582+7del | Exón 5 | 44.414.651 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.582+1G>A | Intrón 5 | 44.414.663 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.582+1G>C | Intrón 5 | 44.414.663 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.583-1G>A | Intrón 5 | 44.418.424 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.583-2del | Intrón 5 | 44.418.422 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C74Y | c.221G>A | Exón 2 | 44.406.229 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C80X | c.240C>A | Exón 3 | 44.407.396 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C90W | c.270C>G | Exón 3 | 44.407.426 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C93S | c.278G>C | Exón 3 | 44.407.434 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C93Y | c.278G>A | Exón 3 | 44.407.434 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C166X | c.498T>A | Exón 5 | 44.414.578 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| CA2573102981 | 44.355.624 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| clinvar.allele:3510700 | 44.355.659 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| clinvar.allele:4190068 | 44.355.636 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| clinvar.allele:4190070 | 44.355.613 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| clinvar.allele:4638810 | 44.355.627 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| D164Gfs*4 | c.490dup | Exón 5 | 44.414.569 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D193Y | c.577G>T | Exón 5 | 44.414.657 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D260Y | c.778G>T | Exón 7 | 44.419.828 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D345H | c.1033G>C | Exón 8 | 44.424.224 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D345Y | c.1033G>T | Exón 8 | 44.424.224 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E111X | c.331G>T | Exón 4 | 44.413.705 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E249X | c.745G>T | Exón 7 | 44.419.795 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E263Q | c.787G>C | Exón 7 | 44.419.837 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F62Sfs*42 | c.185del | Exón 2 | 44.406.191 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G42R | c.124G>A | Exón 2 | 44.406.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G42V | c.125G>T | Exón 2 | 44.406.133 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G102S | c.304G>A | Exón 3 | 44.407.460 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G313V | c.938G>T | Exón 8 | 44.424.129 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G354Efs*18 | c.1061del | Exón 8 | 44.424.249 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G355R | c.1063G>C | Exón 8 | 44.424.254 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H49Y | c.145C>T | Exón 2 | 44.406.153 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I301F | c.901A>T | Exón 8 | 44.424.092 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K86Efs*25 | c.256_257del | Exón 3 | 44.407.411 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L221Qfs*6 | c.660_662delinsTCAA | Exón 6 | 44.418.502 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L247P | c.740T>C | Exón 7 | 44.419.790 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L319dup | c.956_958dup | Exón 8 | 44.424.132 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L319P | c.956T>C | Exón 8 | 44.424.147 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M103I | c.309G>A | Exón 3 | 44.407.465 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M351R | c.1052T>G | Exón 8 | 44.424.243 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P437L | c.1310C>T | Exón 10 | 44.429.616 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q135X | c.403C>T | Exón 4 | 44.413.777 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q172X | c.514C>T | Exón 5 | 44.414.594 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q255X | c.763C>T | Exón 7 | 44.419.813 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q323Rfs*7 | c.968del | Exón 8 | 44.424.158 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q332X | c.994C>T | Exón 8 | 44.424.185 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q334X | c.1000C>T | Exón 8 | 44.424.191 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q349X | c.1045C>T | Exón 8 | 44.424.236 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R63Q | c.188G>A | Exón 2 | 44.406.196 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R63W | c.187C>T | Exón 2 | 44.406.195 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R67Q | c.200G>A | Exón 2 | 44.406.208 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R67W | c.199C>T | Exón 2 | 44.406.207 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R75K | c.224G>A | Exón 2 | 44.406.232 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R91H | c.272G>A | Exón 3 | 44.407.428 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R94Tfs*10 | c.281_282delinsC | Exón 3 | 44.407.437 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R112Q | c.335G>A | Exón 4 | 44.413.709 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R112W | c.334C>T | Exón 4 | 44.413.708 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R114W | c.340C>T | Exón 4 | 44.413.714 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R118X | c.352C>T | Exón 4 | 44.413.726 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R141Dfs*29 | c.421del | Exón 4 | 44.413.792 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R141X | c.421C>T | Exón 4 | 44.413.795 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R231Q | c.692G>A | Exón 7 | 44.419.742 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R231W | c.691C>T | Exón 7 | 44.419.741 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R245C | c.733C>T | Exón 7 | 44.419.783 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R245G | c.733C>G | Exón 7 | 44.419.783 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R245H | c.734G>A | Exón 7 | 44.419.784 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R245P | c.734G>C | Exón 7 | 44.419.784 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R290C | c.868C>T | Exón 8 | 44.424.059 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R290H | c.869G>A | Exón 8 | 44.424.060 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R290L | c.869G>T | Exón 8 | 44.424.060 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R290P | c.869G>C | Exón 8 | 44.424.060 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R309C | c.925C>T | Exón 8 | 44.424.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R309H | c.926G>A | Exón 8 | 44.424.117 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R309L | c.926G>T | Exón 8 | 44.424.117 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R311C | c.931C>T | Exón 8 | 44.424.122 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R311H | c.932G>A | Exón 8 | 44.424.123 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R311L | c.932G>T | Exón 8 | 44.424.123 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| rs2146126966 | 44.355.624 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | ||
| S21X | c.62C>A | Exón 2 | 44.406.070 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S419X | c.1256C>G | Exón 10 | 44.429.562 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T326I | c.977C>T | Exón 8 | 44.424.168 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V34Sfs*70 | c.100del | Exón 2 | 44.406.107 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V108I | c.322G>A | Exón 4 | 44.413.696 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V242Cfs*39 | c.724del | Exón 7 | 44.419.771 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V293Cfs*15 | c.876_877insT | Exón 8 | 44.424.067 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W179C | c.537G>C | Exón 5 | 44.414.617 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |