Variantes
Variantes de ITGB3
Las 147 variantes de ITGB3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Exón 1 | 47.253.911 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Exón 3 | 47.283.410 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Exón 6 | 47.287.138 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Exón 9 | 47.291.019 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.79+1G>A | Intrón 1 | 47.253.941 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Exón 2 | 47.274.500 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.166-2A>G | Intrón 2 | 47.283.352 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.361+1G>A | Intrón 3 | 47.283.550 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.362-1G>A | Intrón 3 | 47.284.442 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.612_614+1del | Exón 4 | 47.284.692 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.614+1G>T | Intrón 4 | 47.284.696 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.774T>A | Exón 5 | 47.286.419 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.777+1G>A | Intrón 5 | 47.286.423 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.856G>A | Exón 6 | 47.287.148 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.940-2A>G | Intrón 6 | 47.289.679 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1126-1_1126insA | Intrón 8 | 47.290.953 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1260G>A | Exón 9 | 47.291.088 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1431C>T | Exón 10 | 47.292.309 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1815C>T | Exón 11 | 47.299.432 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1913+1G>A | Intrón 11 | 47.299.531 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1913+5G>T | Intrón 11 | 47.299.535 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2014+1G>A | Intrón 12 | 47.300.579 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2014+5G>A | Intrón 12 | 47.300.583 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2301+1G>C | Intrón 14 | 47.307.638 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2302-1G>A | Intrón 14 | 47.310.138 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C39G | c.115T>G | Exón 2 | 47.274.454 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C42X | c.122_125dup | Exón 2 | 47.274.460 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C75Lfs*10 | c.224del | Exón 3 | 47.283.411 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C210S | c.629G>C | Exón 5 | 47.286.274 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C258X | c.774_775del | Exón 5 | 47.286.416 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C400Y | c.1199G>A | Exón 9 | 47.291.027 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C463S | c.1388G>C | Exón 10 | 47.292.266 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C483Y | c.1448G>A | Exón 10 | 47.292.326 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C486Afs*183 | c.1456del | Exón 10 | 47.292.333 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C486W | c.1458C>G | Exón 10 | 47.292.336 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C499R | c.1495T>C | Exón 10 | 47.292.373 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C532F | c.1595G>T | Exón 10 | 47.292.473 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C532R | c.1594T>C | Exón 10 | 47.292.472 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C532Y | c.1595G>A | Exón 10 | 47.292.473 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C547G | c.1639T>G | Exón 10 | 47.292.517 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C547W | c.1641C>G | Exón 10 | 47.292.519 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C547X | c.1641C>A | Exón 10 | 47.292.519 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C549S | c.1646G>C | Exón 10 | 47.292.524 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C568R | c.1702T>C | Exón 11 | 47.299.319 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C601G | c.1801T>G | Exón 11 | 47.299.418 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C601R | c.1801T>C | Exón 11 | 47.299.418 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C624Y | c.1871G>A | Exón 11 | 47.299.488 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D139H | c.415G>C | Exón 4 | 47.284.496 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D145N | c.433G>A | Exón 4 | 47.284.514 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D145Y | c.433G>T | Exón 4 | 47.284.514 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D243H | c.727G>C | Exón 5 | 47.286.372 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D243V | c.728A>T | Exón 5 | 47.286.373 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D250G | c.749A>G | Exón 5 | 47.286.394 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D296_H300del | c.887_901del | Exón 6 | 47.287.175 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D314A | c.941A>C | Exón 7 | 47.289.682 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D314Y | c.940G>T | Exón 7 | 47.289.681 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D663X | c.1986dup | Exón 12 | 47.300.549 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D677Efs*4 | c.2031_2041del | Exón 13 | 47.302.736 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E134Gfs*10 | c.401del | Exón 4 | 47.284.481 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E435X | c.1303G>T | Exón 10 | 47.292.181 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E437X | c.1309G>T | Exón 10 | 47.292.187 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E468X | c.1402G>T | Exón 10 | 47.292.280 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E642X | c.1924G>T | Exón 12 | 47.300.488 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E664X | c.1990G>T | Exón 12 | 47.300.554 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F396Sfs*26 | c.1185del | Exón 9 | 47.291.011 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F539Wfs*11 | c.1616_1617del | Exón 10 | 47.292.492 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G286R | c.856G>C | Exón 6 | 47.287.148 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G517Vfs*152 | c.1550del | Exón 10 | 47.292.425 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G566D | c.1697G>A | Exón 11 | 47.299.314 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G605D | c.1814G>A | Exón 11 | 47.299.431 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G605S | c.1813G>A | Exón 11 | 47.299.430 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G716V | c.2147G>T | Exón 14 | 47.307.483 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H281P | c.842A>C | Exón 6 | 47.287.134 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H306P | c.917A>C | Exón 6 | 47.287.209 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I330N | c.989T>A | Exón 7 | 47.289.730 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I351_G353delinsM | c.1053_1058del | Exón 8 | 47.290.201 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I730_L735delinsHWLI | c.2187_2203delinsTCATTGGCTCA | Exón 14 | 47.307.523 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I740Sfs*89 | c.2217del | Exón 14 | 47.307.552 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L118H | c.353T>A | Exón 3 | 47.283.541 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L143S | c.428T>C | Exón 4 | 47.284.509 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L143W | c.428T>G | Exón 4 | 47.284.509 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L222P | c.665T>C | Exón 5 | 47.286.310 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L271Ffs*7 | c.812dup | Exón 6 | 47.287.102 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L288P | c.863T>C | Exón 6 | 47.287.155 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L705Cfs*4 | c.2113del | Exón 13 | 47.302.817 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M144R | c.431T>G | Exón 4 | 47.284.512 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M150I | c.450G>A | Exón 4 | 47.284.531 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M150V | c.448A>G | Exón 4 | 47.284.529 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M253Cfs*30 | c.756del | Exón 5 | 47.286.400 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N201Tfs*6 | c.602del | Exón 4 | 47.284.679 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N365S | c.1094A>G | Exón 8 | 47.290.243 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N470Kfs*2 | c.1409dup | Exón 10 | 47.292.285 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N470X | c.1406dup | Exón 10 | 47.292.282 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N597Kfs*72 | c.1791del | Exón 11 | 47.299.407 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P189S | c.565C>T | Exón 4 | 47.284.646 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q40X | c.118C>T | Exón 2 | 47.274.457 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q41X | c.121C>T | Exón 2 | 47.274.460 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q225Rfs*2 | c.674del | Exón 5 | 47.286.318 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q254K | c.760C>A | Exón 5 | 47.286.405 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q254R | c.761A>G | Exón 5 | 47.286.406 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |