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Variantes

Variantes de SGCD

Las 2 variantes de SGCD con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
R97Xc.289C>TExón 4156.508.697Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R165Xc.493C>TExón 6156.595.042Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos