Variantes
Variantes de ATP7B
Las 396 variantes de ATP7B con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A32Sfs*9 | c.92dup | Exón 2 | 51.975.127 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A38Cfs*3 | c.111dup | Exón 2 | 51.975.108 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A98Cfs*65 | c.291dup | Exón 2 | 51.974.928 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A399Lfs*2 | c.1195_1205del | Exón 2 | 51.974.014 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A629Vfs*19 | c.1886del | Exón 6 | 51.961.896 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A803T | c.2407G>A | Exón 9 | 51.957.556 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1003V | c.3008C>T | Exón 13 | 51.946.336 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1063G | c.3188C>G | Exón 14 | 51.944.164 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1074T | c.3220G>A | Exón 14 | 51.944.132 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1135Qfs*13 | c.3402del | Exón 15 | 51.942.395 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1183T | c.3547G>A | Exón 16 | 51.941.090 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1183Yfs*2 | c.3547_3548del | Exón 16 | 51.941.088 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1197Rfs*62 | c.3588dup | Exón 17 | 51.939.161 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1241V | c.3722C>T | Exón 18 | 51.937.657 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1263Kfs*68 | c.3786_3787insAA | Exón 18 | 51.937.592 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1283Gfs*21 | c.3845dup | Exón 18 | 51.937.533 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.51_51+1insA | Intrón 1 | 52.011.286 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.51+4A>T | Intrón 1 | 52.011.283 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.52-1G>A | Intrón 1 | 51.975.169 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.969dup | Exón 2 | 51.974.250 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1285+2T>A | Intrón 2 | 51.973.933 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1286-2A>G | Intrón 2 | 51.970.751 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1543+1G>A | Intrón 3 | 51.970.491 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1543+1G>C | Intrón 3 | 51.970.491 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1544-2A>G | Intrón 3 | 51.968.609 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1700_1707+16del | Intrón 4 | 51.968.427 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1705_1707+10del | Intrón 4 | 51.968.433 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1707+1G>A | Intrón 4 | 51.968.443 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1707+5G>A | Intrón 4 | 51.968.439 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1708-1G>A | Intrón 4 | 51.965.034 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1869+2T>C | Intrón 5 | 51.964.870 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1870-1G>C | Intrón 5 | 51.961.914 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1870-2A>G | Intrón 5 | 51.961.915 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1946+2T>C | Intrón 6 | 51.961.835 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1946+6T>C | Intrón 6 | 51.961.831 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2071G>C | Exón 7 | 51.960.198 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2121+1G>A | Intrón 7 | 51.960.147 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2121+1G>T | Intrón 7 | 51.960.147 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2121+3A>G | Intrón 7 | 51.960.145 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2122-1G>A | Intrón 7 | 51.958.545 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2122-1G>C | Intrón 7 | 51.958.545 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2122-8T>G | Intrón 7 | 51.958.552 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2157del | Exón 8 | 51.958.508 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2337G>A | Exón 8 | 51.958.329 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2356-2A>G | Intrón 8 | 51.957.609 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2356-2A>T | Intrón 8 | 51.957.609 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2447+1G>A | Intrón 9 | 51.957.515 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2447+1G>T | Intrón 9 | 51.957.515 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2575+1G>A | Intrón 10 | 51.950.271 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2575+1G>C | Intrón 10 | 51.950.271 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2730+1G>A | Intrón 11 | 51.950.006 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2730+2T>A | Intrón 11 | 51.950.005 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2731-2A>G | Intrón 11 | 51.949.798 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2763T>G | Exón 12 | 51.949.764 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2817G>C | Exón 12 | 51.949.710 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2865+1G>A | Intrón 12 | 51.949.661 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2866-2A>C | Intrón 12 | 51.946.480 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2866-2A>G | Intrón 12 | 51.946.480 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2866-2del | Intrón 12 | 51.946.479 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2953del | Exón 13 | 51.946.390 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2998G>C | Exón 13 | 51.946.346 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3060+5G>T | Intrón 13 | 51.946.279 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3061-1G>A | Intrón 13 | 51.944.292 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3061-2A>G | Intrón 13 | 51.944.293 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3061-12T>A | Intrón 13 | 51.944.303 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3243+1G>A | Intrón 14 | 51.944.108 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3243+2T>C | Intrón 14 | 51.944.107 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3412+1G>A | Intrón 15 | 51.942.385 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3556+1G>A | Intrón 16 | 51.941.080 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3556+1G>T | Intrón 16 | 51.941.080 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3699+1G>T | Intrón 17 | 51.939.050 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3700-1G>A | Intrón 17 | 51.937.680 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3904-2A>G | Intrón 18 | 51.937.395 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3904-2del | Intrón 18 | 51.937.394 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4021+1G>A | Intrón 19 | 51.937.275 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4022-2A>C | Intrón 19 | 51.935.697 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4124+1G>A | Intrón 20 | 51.935.592 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4124+5G>A | Intrón 20 | 51.935.588 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4125-1G>C | Intrón 20 | 51.935.030 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C268Lfs*4 | c.802_808del | Exón 2 | 51.974.411 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C271X | c.813C>A | Exón 2 | 51.974.407 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C305X | c.915T>A | Exón 2 | 51.974.305 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C358Sfs*5 | c.1073del | Exón 2 | 51.974.146 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C370Sfs*12 | c.1107_1108dup | Exón 2 | 51.974.111 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C431Yfs*3 | c.1292_1294delinsA | Exón 3 | 51.970.741 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C490X | c.1470C>A | Exón 3 | 51.970.565 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C703Y | c.2108G>A | Exón 7 | 51.960.161 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C980Y | c.2939G>A | Exón 13 | 51.946.405 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C985Afs*37 | c.2952del | Exón 13 | 51.946.391 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C1079F | c.3236G>T | Exón 14 | 51.944.116 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C1079Vfs*42 | c.3234del | Exón 14 | 51.944.117 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C1079X | c.3237T>A | Exón 14 | 51.944.115 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D642H | c.1924G>C | Exón 6 | 51.961.859 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D642Y | c.1924G>T | Exón 6 | 51.961.859 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D765_F771del | c.2292_2312del | Exón 8 | 51.958.353 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D765G | c.2294A>G | Exón 8 | 51.958.372 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D765H | c.2293G>C | Exón 8 | 51.958.373 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D765N | c.2293G>A | Exón 8 | 51.958.373 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D829H | c.2485G>C | Exón 10 | 51.950.362 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D1027H | c.3079G>C | Exón 14 | 51.944.273 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |