Variantes
Variantes de OTC
Las 49 variantes de OTC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A208T | c.622G>A | Exón 6 | 38.403.699 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A209V | c.626C>T | Exón 6 | 38.403.703 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A233V | c.698C>T | Exón 7 | 38.408.776 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.3G>A | Exón 1 | 38.352.699 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.77+1G>A | Intrón 1 | 38.352.774 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.298+2T>G | Intrón 3 | 38.369.879 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.540+1G>A | Intrón 5 | 38.401.429 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.540+265G>A | Intrón 5 | 38.401.693 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.663+1G>T | Intrón 6 | 38.403.741 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.663+2T>C | Intrón 6 | 38.403.742 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.717G>A | Exón 7 | 38.408.795 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.867+1126A>G | Intrón 8 | 38.410.151 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C303G | c.907T>G | Exón 9 | 38.411.901 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E122G | c.365A>G | Exón 4 | 38.381.408 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E273del | c.817_819del | Exón 8 | 38.408.971 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E310del | c.929_931del | Exón 9 | 38.411.917 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G162A | c.485G>C | Exón 5 | 38.401.373 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G188R | c.562G>C | Exón 6 | 38.403.639 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G195R | c.583G>A | Exón 6 | 38.403.660 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G197R | c.589G>A | Exón 6 | 38.403.666 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I53T | c.158T>C | Exón 2 | 38.367.371 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I159M | c.477T>G | Exón 5 | 38.401.365 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K221N | c.663G>T | Exón 6 | 38.403.740 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L301F | c.903A>T | Exón 9 | 38.411.897 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L304F | c.912G>T | Exón 9 | 38.411.906 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M205T | c.614T>C | Exón 6 | 38.403.691 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M206I | c.618G>A | Exón 6 | 38.403.695 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M206R | c.617T>G | Exón 6 | 38.403.694 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M268T | c.803T>C | Exón 8 | 38.408.961 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N161S | c.482A>G | Exón 5 | 38.401.370 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P158L | c.473C>T | Exón 5 | 38.401.361 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P169L | c.506C>T | Exón 5 | 38.401.394 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P225L | c.674C>T | Exón 7 | 38.408.752 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q69X | c.205C>T | Exón 2 | 38.367.418 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R23X | c.67C>T | Exón 1 | 38.352.763 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R26Q | c.77G>A | Exón 1 | 38.352.773 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R40C | c.118C>T | Exón 2 | 38.367.331 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R40H | c.119G>A | Exón 2 | 38.367.332 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R92Q | c.275G>A | Exón 3 | 38.369.854 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R92X | c.274C>T | Exón 3 | 38.369.853 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R129H | c.386G>A | Exón 4 | 38.381.429 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R141Q | c.422G>A | Exón 5 | 38.401.310 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R277Q | c.830G>A | Exón 8 | 38.408.988 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R277W | c.829C>T | Exón 8 | 38.408.987 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R320X | c.958C>T | Exón 9 | 38.411.952 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| rs749748052 | 38.352.591 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | ||
| S340F | c.1019C>T | Exón 10 | 38.421.036 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T178M | c.533C>T | Exón 5 | 38.401.421 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V315D | c.944T>A | Exón 9 | 38.411.938 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |