Variantes
Variantes de SMAD3
Las 5 variantes de SMAD3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | 67.066.157 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.401-6G>A | 67.165.247 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| R90C | c.268C>T | 67.164.956 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R287W | c.859C>T | 67.181.441 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S423N | c.1268G>A | 67.190.526 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |