Variantes
Variantes de CDH23
Las 3 variantes de CDH23 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exón 6 | 71.511.163 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P240L | c.719C>T | Exón 8 | 71.570.884 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2029W | c.6085C>T | Exón 47 | 71.791.167 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |