Variantes
Variantes de SGCA
Las 28 variantes de SGCA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exón 4 | 50.167.954 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.37+6T>C | Intrón 1 | 50.166.083 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.585-1G>A | Intrón 5 | 50.169.091 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.957-11C>G | Intrón 7 | 50.170.629 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D234N | c.700G>A | Exón 6 | 50.169.207 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G68E | c.203G>A | Exón 3 | 50.167.627 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G168R | c.502G>A | Exón 5 | 50.168.490 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I103V | c.307A>G | Exón 3 | 50.167.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L31P | c.92T>C | Exón 2 | 50.167.422 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L66H | c.197T>A | Exón 3 | 50.167.621 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L89F | c.265C>T | Exón 3 | 50.167.689 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P205H | c.614C>A | Exón 6 | 50.169.121 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P205S | c.613C>T | Exón 6 | 50.169.120 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R34C | c.100C>T | Exón 2 | 50.167.430 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R34H | c.101G>A | Exón 2 | 50.167.431 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R77C | c.229C>T | Exón 3 | 50.167.653 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R81C | c.241C>T | Exón 3 | 50.167.665 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R98C | c.292C>T | Exón 3 | 50.167.716 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R98H | c.293G>A | Exón 3 | 50.167.717 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R192X | c.574C>T | Exón 5 | 50.168.562 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R221C | c.661C>T | Exón 6 | 50.169.168 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R221P | c.662G>C | Exón 6 | 50.169.169 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R284C | c.850C>T | Exón 7 | 50.170.245 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S82R | c.246C>A | Exón 3 | 50.167.670 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V242F | c.724G>T | Exón 6 | 50.169.231 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V247M | c.739G>A | Exón 6 | 50.169.246 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y90C | c.269A>G | Exón 3 | 50.167.693 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y134X | c.402C>G | Exón 5 | 50.168.390 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |