Variantes
Variantes de PKP2
Las 66 variantes de PKP2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exón 1 | 32.896.731 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.369G>A | Exón 3 | 32.878.511 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1378+1G>C | Intrón 5 | 32.850.765 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1379-2A>T | Intrón 5 | 32.841.207 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1379-2047_1379-2043del | Intrón 5 | 32.843.247 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1482G>A | Exón 6 | 32.841.102 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1557-1G>C | Intrón 6 | 32.824.163 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1839+2T>A | Intrón 8 | 32.822.465 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2013+1G>A | Intrón 9 | 32.821.355 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2014-1G>C | Intrón 9 | 32.802.557 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2167+1G>A | Intrón 10 | 32.802.402 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2168-1G>A | Intrón 10 | 32.796.299 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2357+1G>A | Intrón 11 | 32.796.108 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2357+1G>T | Intrón 11 | 32.796.108 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C752R | c.2254T>C | Exón 11 | 32.796.212 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | Exón 8 | 32.822.516 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | Exón 2 | 32.878.999 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E137Kfs*5 | c.409del | Exón 3 | 32.878.470 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E808Nfs*79 | c.2422del | Exón 12 | 32.792.666 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F511Sfs*8 | c.1532del | Exón 6 | 32.841.051 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G504Vfs*15 | c.1511del | Exón 6 | 32.841.072 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | Exón 6 | 32.841.038 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H179Afs*37 | c.533dup | Exón 3 | 32.878.346 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | Exón 10 | 32.802.500 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | Exón 10 | 32.802.499 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K470Nfs*6 | c.1410del | Exón 6 | 32.841.173 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K628Rfs*12 | c.1881del | Exón 9 | 32.821.487 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K683X | c.2047A>T | Exón 10 | 32.802.523 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L92X | c.275T>A | Exón 2 | 32.878.981 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | Exón 5 | 32.850.878 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | Exón 11 | 32.796.284 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | Exón 1 | 32.896.566 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q133X | c.397C>T | Exón 3 | 32.878.483 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | Exón 3 | 32.877.909 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q378X | c.1132C>T | Exón 4 | 32.868.965 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q393X | c.1177C>T | Exón 5 | 32.850.967 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q444X | c.1330C>T | Exón 5 | 32.850.814 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q457X | c.1369_1372del | Exón 5 | 32.850.771 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q594X | c.1780C>T | Exón 8 | 32.822.526 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q616X | c.1846C>T | Exón 9 | 32.821.523 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R79X | c.235C>T | Exón 2 | 32.879.021 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R355X | c.1063C>T | Exón 4 | 32.869.034 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R388W | c.1162C>T | Exón 4 | 32.868.935 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R413X | c.1237C>T | Exón 5 | 32.850.907 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R607X | c.1819C>T | Exón 8 | 32.822.487 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R691X | c.2071C>T | Exón 10 | 32.802.499 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S53Efs*33 | c.155dup | Exón 1 | 32.896.576 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | Exón 8 | 32.822.482 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S793Vfs*94 | c.2377del | Exón 12 | 32.792.711 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | Exón 1 | 32.896.580 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T208Kfs*55 | c.623del | Exón 3 | 32.878.256 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | Exón 3 | 32.878.137 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V51Efs*34 | c.152_153del | Exón 1 | 32.896.578 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | Exón 3 | 32.878.041 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V321Afs*30 | c.962_965del | Exón 3 | 32.877.914 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V321Afs*31 | c.962del | Exón 3 | 32.877.917 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | Exón 5 | 32.850.932 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | Exón 8 | 32.822.616 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W123X | c.368G>A | Exón 3 | 32.878.512 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W463X | c.1388G>A | Exón 6 | 32.841.196 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W494X | c.1481G>A | Exón 6 | 32.841.103 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W632X | c.1896G>A | Exón 9 | 32.821.473 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y194X | c.582T>G | Exón 3 | 32.878.298 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y221X | c.663C>A | Exón 3 | 32.878.217 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y642X | c.1926T>A | Exón 9 | 32.821.443 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y763X | c.2289C>A | Exón 11 | 32.796.177 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |