Variantes
Variantes de SGCB
Las 8 variantes de SGCB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exón 5 | 52.028.018 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exón 3 | 52.029.722 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R29X | c.85A>T | Exón 2 | 52.033.589 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R91C | c.271C>T | Exón 3 | 52.029.836 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R131X | c.391C>T | Exón 3 | 52.029.716 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S114F | c.341C>T | Exón 3 | 52.029.766 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T151R | c.452C>G | Exón 4 | 52.028.899 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V89M | c.265G>A | Exón 3 | 52.029.842 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |