Variantes
Variantes de BRCA2
Las 2963 variantes de BRCA2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Exón 2 | 32.316.520 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A39Lfs*41 | c.115del | Exón 3 | 32.319.123 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Exón 3 | 32.319.232 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Exón 4 | 32.325.135 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Exón 7 | 32.326.574 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A248Vfs*3 | c.743del | Exón 9 | 32.330.979 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Exón 10 | 32.332.924 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Exón 10 | 32.332.921 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Exón 10 | 32.332.958 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Exón 10 | 32.333.029 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Exón 10 | 32.333.166 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Exón 10 | 32.333.328 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Exón 10 | 32.333.376 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Exón 10 | 32.333.378 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Exón 10 | 32.333.378 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Exón 11 | 32.336.557 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Exón 11 | 32.336.556 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Exón 11 | 32.336.560 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Exón 11 | 32.336.562 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Exón 11 | 32.336.561 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Exón 11 | 32.336.880 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Exón 11 | 32.337.038 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Exón 11 | 32.337.055 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Exón 11 | 32.337.160 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Exón 11 | 32.337.680 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Exón 11 | 32.338.058 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Exón 11 | 32.338.064 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Exón 11 | 32.338.329 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Exón 11 | 32.338.333 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Exón 11 | 32.338.531 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Exón 11 | 32.338.529 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Exón 11 | 32.338.584 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Exón 11 | 32.338.668 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Exón 11 | 32.338.664 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Exón 11 | 32.339.420 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1725X | c.5171_5172dup | Exón 11 | 32.339.523 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Exón 11 | 32.339.744 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Exón 11 | 32.339.743 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Exón 11 | 32.339.827 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Exón 11 | 32.339.880 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Exón 11 | 32.340.113 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Exón 11 | 32.340.340 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Exón 11 | 32.340.906 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Exón 11 | 32.341.031 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Exón 11 | 32.341.046 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Exón 11 | 32.341.048 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Exón 11 | 32.341.052 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2487X | c.7459_7484del | Exón 15 | 32.356.446 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Exón 15 | 32.356.529 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Exón 15 | 32.356.566 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Exón 15 | 32.356.587 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Exón 16 | 32.357.792 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Exón 16 | 32.357.866 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Exón 16 | 32.357.902 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Exón 18 | 32.363.211 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2730P | c.8188G>C | Exón 18 | 32.363.390 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Exón 18 | 32.363.491 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Exón 18 | 32.363.509 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Exón 19 | 32.370.425 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Exón 19 | 32.370.543 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Exón 22 | 32.379.411 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Exón 23 | 32.379.829 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Exón 23 | 32.379.861 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Exón 25 | 32.394.693 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Exón 25 | 32.394.693 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3122P | c.9364G>C | Exón 25 | 32.394.796 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Exón 25 | 32.394.846 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Exón 25 | 32.394.871 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Exón 27 | 32.398.320 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.-40+1G>A | Intrón 1 | 32.315.668 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>AM231I | Exón 2 | 32.316.463 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.37_44del | Exón 2 | 32.316.492 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.37G>T | Exón 2 | 32.316.497 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Intrón 2 | 32.316.528 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.71_96del | Exón 3 | 32.319.077 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.71del | Exón 3 | 32.319.077 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.71T>G | Exón 3 | 32.319.080 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.93G>A | Exón 3 | 32.319.102 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.110C>G | Exón 3 | 32.319.119 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.171C>A | Exón 3 | 32.319.180 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.171C>G | Exón 3 | 32.319.180 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.171del | Exón 3 | 32.319.179 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.273C>G | Exón 3 | 32.319.282 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Exón 3 | 32.319.286 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316+1G>T | Intrón 3 | 32.319.326 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Intrón 3 | 32.319.327 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316+3del | Intrón 3 | 32.319.327 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Intrón 3 | 32.319.330 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.316+5G>C | Intrón 3 | 32.319.330 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.465_466insT | Exón 5 | 32.326.140 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.466_467del | Exón 5 | 32.326.137 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Intrón 5 | 32.326.151 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Intrón 5 | 32.326.151 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Intrón 5 | 32.326.240 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.516G>AK172K | Exón 6 | 32.326.282 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.517-1del746delG | Intrón 6 | 32.326.497 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Intrón 6 | 32.326.497 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.581G>A | Exón 7 | 32.326.563 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Intrón 7 | 32.326.615 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.631+4A>G | Intrón 7 | 32.326.617 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |