Variantes
Variantes de TMEM43
La variante de TMEM43 con una página aquí. Su página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exón 12 | 14.141.665 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |