Variantes
Variantes de ANO5
Las 16 variantes de ANO5 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exón 13 | 22.255.485 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.41-1G>A | Intrón 1 | 22.203.803 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1898+1G>A | Intrón 17 | 22.263.044 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D81G | c.242A>G | Exón 5 | 22.221.158 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exón 3 | 22.211.278 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F578S | c.1733T>C | Exón 16 | 22.262.231 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F835del | c.2503_2505del | Exón 21 | 22.276.180 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G231V | c.692G>T | Exón 8 | 22.236.206 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exón 6 | 22.225.988 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exón 10 | 22.250.345 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Exón 5 | 22.221.100 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R50X | c.148C>T | Exón 4 | 22.218.255 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R58W | c.172C>T | Exón 4 | 22.218.279 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R484C | c.1450C>T | Exón 15 | 22.259.561 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R758C | c.2272C>T | Exón 20 | 22.274.605 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y673C | c.2018A>G | Exón 18 | 22.270.431 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |