Variantes
Variantes de TTN
Las 344 variantes de TTN con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Exón 35 | 178.770.483 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Exón 326 | 178.563.058 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Exón 326 | 178.560.645 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Exón 358 | 178.530.604 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Exón 360 | 178.529.121 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.669+2T>C | Intrón 5 | 178.799.823 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.9163+1G>C | Intrón 38 | 178.768.672 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.10303+2T>C | Intrón 44 | 178.758.982 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.14093-1G>A | Intrón 48 | 178.738.361 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.15496+1G>T | Intrón 52 | 178.734.327 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.19426+2T>A | Intrón 66 | 178.728.498 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.25063+1G>A | Intrón 86 | 178.717.942 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.33826+1G>A | Intrón 143 | 178.678.746 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.34612+1G>A | Intrón 150 | 178.675.038 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.34709-1G>A | Intrón 151 | 178.673.711 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.35227+1G>A | Intrón 155 | 178.671.970 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.38876-2A>C | Intrón 199 | 178.652.933 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.39295+1G>C | Intrón 204 | 178.652.095 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.39974-11T>G | Intrón 212 | 178.649.342 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.41609-2A>G | Intrón 226 | 178.635.717 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.44281+1G>A | Intrón 239 | 178.630.240 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.48160+1G>A | Intrón 256 | 178.616.728 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.48638+1del | Intrón 259 | 178.615.305 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.49648+2del | Intrón 264 | 178.613.158 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.51739+1G>C | Intrón 272 | 178.609.683 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.54190+1G>A | Intrón 280 | 178.604.986 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.56051-1G>A | Intrón 288 | 178.599.851 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.59926+1G>A | Intrón 302 | 178.591.977 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.66160+2T>C | Intrón 314 | 178.582.294 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.66161-1G>C | Intrón 314 | 178.582.209 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.67348+1G>A | Intrón 318 | 178.579.938 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.67349-2A>C | Intrón 318 | 178.579.850 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.68329+2T>C | Intrón 321 | 178.578.609 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.73110G>A | Exón 326 | 178.573.022 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.86821+2T>A | Intrón 326 | 178.559.309 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.88306+1G>C | Intrón 330 | 178.556.847 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.88895-1G>A | Intrón 332 | 178.554.217 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.89197+2T>G | Intrón 333 | 178.553.912 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.91564+2T>C | Intrón 336 | 178.550.965 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.96904+1G>A | Intrón 347 | 178.543.068 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.100766-1G>T | Intrón 357 | 178.535.850 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.106531+1G>A | Intrón 359 | 178.529.959 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.107198_107223+4del | Intrón 360 | 178.528.523 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.107224-1G>C | Intrón 360 | 178.528.428 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.107377+1G>A | Intrón 361 | 178.528.273 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.107377+1G>C | Intrón 361 | 178.528.273 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C15412X | c.46236C>A | Exón 248 | 178.620.285 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C15714X | c.47142_47143del | Exón 252 | 178.618.314 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C15899X | c.47697C>A | Exón 254 | 178.617.388 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C16500X | c.49500C>A | Exón 263 | 178.613.783 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| C31712R | c.95134T>C | Exón 343 | 178.546.102 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D16007Pfs*19 | c.48015_48016del | Exón 256 | 178.616.872 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D17153Efs*11 | c.51459_51462del | Exón 272 | 178.609.960 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D18681Rfs*9 | c.56040dup | Exón 288 | 178.600.863 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D20145Efs*19 | c.60433_60434dup | Exón 304 | 178.591.290 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D24224Ifs*8 | c.72669del | Exón 326 | 178.573.462 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D33700Lfs*13 | c.101098delinsCT | Exón 358 | 178.535.517 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D33700Vfs*13 | c.101098_101099insT | Exón 358 | 178.535.516 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E4484X | c.13450G>T | Exón 48 | 178.739.783 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E9203X | c.27607G>T | Exón 95 | 178.712.315 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E9874Gfs*28 | c.29621_29624del | Exón 104 | 178.704.946 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E11932X | c.35794G>T | Exón 162 | 178.667.239 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E13239X | c.39715G>T | Exón 210 | 178.650.266 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E16792Gfs*2 | c.50375_50378del | Exón 268 | 178.611.930 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E17217X | c.51649G>T | Exón 272 | 178.609.774 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E17311X | c.51931G>T | Exón 273 | 178.609.379 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E17867X | c.53599G>T | Exón 279 | 178.605.696 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E18038Rfs*47 | c.54112del | Exón 280 | 178.605.064 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E19735Dfs*24 | c.59205del | Exón 300 | 178.592.913 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E19993X | c.59977G>T | Exón 303 | 178.591.842 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E20751Gfs*3 | c.62251dup | Exón 304 | 178.589.473 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E20971Rfs*4 | c.62909dup | Exón 304 | 178.588.815 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E23339Rfs*8 | c.70015del | Exón 326 | 178.576.116 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E23501X | c.70501G>T | Exón 326 | 178.575.631 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E26060X | c.78178G>T | Exón 326 | 178.567.954 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E27315Nfs*35 | c.81942del | Exón 326 | 178.564.189 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E27547X | c.82639G>T | Exón 326 | 178.563.493 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E28338Hfs*9 | c.85008_85011del | Exón 326 | 178.561.120 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E29007Ifs*16 | c.87019_87022del | Exón 327 | 178.558.436 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E32351Rfs*6 | c.97050dup | Exón 348 | 178.542.803 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E34454Nfs*3 | c.103360del | Exón 358 | 178.533.254 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E35591Dfs*2 | c.106773_106780del | Exón 360 | 178.528.970 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E35927_W35930delinsVKEK | c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA | Exón 363 | 178.527.198 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F14516Ifs*8 | c.43544dup | Exón 236 | 178.632.349 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F24322X | c.72963_72964del | Exón 326 | 178.573.167 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F26982Vfs*2 | c.80943dup | Exón 326 | 178.565.188 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F32275X | c.96824_96831del | Exón 347 | 178.543.141 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G4007Efs*7 | c.12016_12019dup | Exón 48 | 178.741.213 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G17798Afs*18 | c.53393del | Exón 278 | 178.607.208 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G23141Afs*36 | c.69420del | Exón 325 | 178.576.823 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G23141Efs*38 | c.69421_69422insAAAAG | Exón 325 | 178.576.822 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G27553X | c.82657G>T | Exón 326 | 178.563.475 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G29239Dfs*32 | c.87716del | Exón 329 | 178.557.545 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G29763Afs*11 | c.89288del | Exón 334 | 178.553.716 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H15284Qfs*3 | c.45852_45853del | Exón 247 | 178.620.756 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I3064X | c.9189_9190del | Exón 39 | 178.768.128 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I5941Mfs*8 | c.17823del | Exón 61 | 178.730.709 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I20660Ffs*28 | c.61977del | Exón 304 | 178.589.747 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I21018Qfs*7 | c.63049_63050dup | Exón 304 | 178.588.674 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I31368Sfs*34 | c.94103_94107del | Exón 339 | 178.547.518 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |