Variantes
Variantes de PCSK9
Las 6 variantes de PCSK9 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Exón 2 | 55.044.021 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D374Y | c.1120G>T | Exón 7 | 55.057.454 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E32K | c.94G>A | Exón 1 | 55.039.931 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L108R | c.323T>G | Exón 2 | 55.043.958 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R215H | c.644G>A | Exón 4 | 55.052.398 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S127R | c.381T>A | Exón 2 | 55.044.016 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |