Variantes
Variantes de SCN1A
Las 12 variantes de SCN1A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Exón 12 | 166.046.888 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G908R | c.2722G>C | Exón 18 | 166.038.000 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P768L | c.2303C>T | Exón 16 | 166.041.343 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Exón 29 | 165.991.763 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R219G | c.655A>G | Exón 8 | 166.052.891 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R219T | c.656G>C | Exón 8 | 166.052.890 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R931H | c.2792G>A | Exón 18 | 166.037.930 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1639P | c.4916G>C | Exón 29 | 165.992.359 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S570N | c.1709G>A | Exón 14 | 166.044.003 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1210M | c.3629C>T | Exón 21 | 166.013.820 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1637A | c.4910T>C | Exón 29 | 165.992.365 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1637E | c.4910T>A | Exón 29 | 165.992.365 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |