Variantes
Variantes de TNNT2
Las 36 variantes de TNNT2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intrón 16 | 201.359.622 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| R104H | c.311G>A | Exón 10 | 201.365.291 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W297X | c.890G>A | Exón 17 | 201.359.217 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A182S | c.544G>T | Exón 12 | 201.363.352 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.851+1G>T | Intrón 16 | 201.359.622 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.891G>A | Exón 17 | 201.359.216 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D96A | c.287A>C | Exón 9 | 201.365.617 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E173del | c.517_519del | Exón 12 | 201.363.376 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E173K | c.517G>A | Exón 12 | 201.363.379 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F120I | c.358T>A | Exón 10 | 201.365.244 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F120L | c.360T>G | Exón 10 | 201.365.242 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I89N | c.266T>A | Exón 9 | 201.365.638 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I100N | c.299T>A | Exón 10 | 201.365.303 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K107N | c.321G>T | Exón 10 | 201.365.281 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K220del | c.659_661del | Exón 14 | 201.361.970 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N281I | c.842A>T | Exón 16 | 201.359.632 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R102Q | c.305G>A | Exón 10 | 201.365.297 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R102W | c.304C>T | Exón 10 | 201.365.298 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R104C | c.310C>T | Exón 10 | 201.365.292 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R104L | c.311G>T | Exón 10 | 201.365.291 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R140C | c.418C>T | Exón 11 | 201.364.369 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R141P | c.422G>C | Exón 11 | 201.364.365 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R141Q | c.422G>A | Exón 11 | 201.364.365 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R141W | c.421C>T | Exón 11 | 201.364.366 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R144G | c.430C>G | Exón 11 | 201.364.357 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R144W | c.430C>T | Exón 11 | 201.364.357 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R149H | c.446G>A | Exón 11 | 201.364.341 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R151Q | c.452G>A | Exón 11 | 201.364.335 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R151W | c.451C>T | Exón 11 | 201.364.336 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R154W | c.460C>T | Exón 11 | 201.364.327 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R183Q | c.548G>A | Exón 12 | 201.363.348 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R183W | c.547C>T | Exón 12 | 201.363.349 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R206W | c.616C>T | Exón 14 | 201.362.016 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R215W | c.643C>T | Exón 14 | 201.361.989 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R288P | c.863G>C | Exón 17 | 201.359.244 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S189F | c.566C>T | Exón 12 | 201.363.330 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |