Variantes
Variantes de SCN5A
Las 47 variantes de SCN5A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A997S | c.2989G>T | Exón 17 | 38.581.170 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A1427S | c.4279G>T | Exón 24 | 38.557.248 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.611+1G>A | Intrón 5 | 38.620.842 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.935-3C>G | Intrón 7 | 38.608.217 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1140+1G>A | Intrón 9 | 38.606.668 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1890G>A | Exón 12 | 38.603.712 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4242+1G>C | Intrón 23 | 38.560.146 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4434+5G>A | Intrón 25 | 38.556.436 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D356N | c.1066G>A | Exón 9 | 38.606.743 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D1274N | c.3820G>A | Exón 21 | 38.566.426 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D1594H | c.4780G>C | Exón 27 | 38.554.309 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E161K | c.481G>A | Exón 4 | 38.622.401 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1783K | c.5347G>A | Exón 28 | 38.551.022 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F1616del | c.4847_4849del | Exón 28 | 38.551.519 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1318V | c.3953G>T | Exón 22 | 38.562.422 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G1742R | c.5224G>A | Exón 28 | 38.551.145 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I1767V | c.5299A>G | Exón 28 | 38.551.070 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L1500V | c.4498C>G | Exón 26 | 38.555.697 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| M1874dup | c.5620_5622dup | Exón 28 | 38.550.746 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N1379del | c.4137_4139del | Exón 23 | 38.560.249 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P1505S | c.4513C>T | Exón 26 | 38.555.682 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q646Rfs*5 | c.1936del | Exón 13 | 38.599.004 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R43X | c.127C>T | Exón 2 | 38.633.181 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R104W | c.310C>T | Exón 3 | 38.630.393 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R121W | c.361C>T | Exón 3 | 38.630.342 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R219C | c.655C>T | Exón 6 | 38.613.791 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R222Q | c.665G>A | Exón 6 | 38.613.781 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R222X | c.664C>T | Exón 6 | 38.613.782 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R225Q | c.674G>A | Exón 6 | 38.613.772 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R225W | c.673C>T | Exón 6 | 38.613.773 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R367H | c.1100G>A | Exón 9 | 38.606.709 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R376H | c.1127G>A | Exón 9 | 38.606.682 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R535X | c.1603C>T | Exón 12 | 38.603.999 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R808C | c.2422C>T | Exón 15 | 38.587.414 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R814Q | c.2441G>A | Exón 16 | 38.586.037 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R893C | c.2677C>T | Exón 16 | 38.585.801 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R893H | c.2678G>A | Exón 16 | 38.585.800 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1622X | c.4864C>T | Exón 28 | 38.551.505 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1625H | c.4874G>A | Exón 28 | 38.551.495 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1631H | c.4892G>A | Exón 28 | 38.551.477 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1643H | c.4928G>A | Exón 28 | 38.551.441 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S910L | c.2729C>T | Exón 16 | 38.585.749 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S1709L | c.5126C>T | Exón 28 | 38.551.243 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T1619M | c.4856C>T | Exón 28 | 38.551.513 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V411M | c.1231G>A | Exón 10 | 38.606.058 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V845Cfs*2 | c.2533del | Exón 16 | 38.585.944 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W1590X | c.4769G>A | Exón 27 | 38.554.320 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |