Variantes
Variantes de PTPN11
Las 8 variantes de PTPN11 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exón 4 | 112.453.279 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I56T | c.167T>C | Exón 3 | 112.450.347 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I56V | c.166A>G | Exón 3 | 112.450.346 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M504V | c.1510A>G | Exón 13 | 112.489.086 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N308D | c.922A>G | Exón 8 | 112.477.719 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q510P | c.1529A>C | Exón 13 | 112.489.105 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T468M | c.1403C>T | Exón 12 | 112.488.466 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y63C | c.188A>G | Exón 3 | 112.450.368 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |