Variantes
Variantes de WT1
Las 19 variantes de WT1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intrón 4 | 32.417.576 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intrón 9 | 32.391.968 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intrón 9 | 32.391.967 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1448-1G>A | Intrón 9 | 32.389.180 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| G152Afs*11 | c.455del | Exón 1 | 32.434.905 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H446Q | c.1338C>A | Exón 8 | 32.392.682 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| H450Y | c.1348C>T | Exón 8 | 32.392.672 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| P137Rfs*26 | c.410del | Exón 1 | 32.434.950 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q462X | c.1384C>T | Exón 9 | 32.392.035 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R374X | c.1120C>T | Exón 7 | 32.396.401 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Exón 7 | 32.396.368 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R435X | c.1303C>T | Exón 8 | 32.392.717 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R439H | c.1316G>A | Exón 8 | 32.392.704 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R463Q | c.1388G>A | Exón 9 | 32.392.031 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R463X | c.1387C>T | Exón 9 | 32.392.032 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R467Q | c.1400G>A | Exón 9 | 32.392.019 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R467W | c.1399C>T | Exón 9 | 32.392.020 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R500W | c.1498C>T | Exón 10 | 32.389.129 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Exón 3 | 32.428.008 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |