Variantes
Variantes de SCN3A
Las 2 variantes de SCN3A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exón 6 | 165.164.407 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I875T | c.2624T>C | Exón 17 | 165.130.238 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |