Variantes
Variantes de GCK
Las 385 variantes de GCK con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Exón 2 | 44.153.351 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A188T | c.562G>A | Exón 5 | 44.149.986 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A201S | c.601G>T | Exón 6 | 44.149.838 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A208P | c.622G>C | Exón 6 | 44.149.817 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A208T | c.622G>A | Exón 6 | 44.149.817 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A208V | c.623C>T | Exón 6 | 44.149.816 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A259S | c.775G>T | Exón 7 | 44.147.738 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A259T | c.775G>A | Exón 7 | 44.147.738 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A259V | c.776C>T | Exón 7 | 44.147.737 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Exón 9 | 44.145.616 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378D | c.1133C>A | Exón 9 | 44.145.617 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378G | c.1133C>G | Exón 9 | 44.145.617 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Exón 9 | 44.145.600 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378P | c.1132G>C | Exón 9 | 44.145.618 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378T | c.1132G>A | Exón 9 | 44.145.618 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A378V | c.1133C>T | Exón 9 | 44.145.617 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A379E | c.1136C>A | Exón 9 | 44.145.614 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A379G | c.1136C>G | Exón 9 | 44.145.614 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A379V | c.1136C>T | Exón 9 | 44.145.614 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A384E | c.1151C>A | Exón 9 | 44.145.599 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A384G | c.1151C>G | Exón 9 | 44.145.599 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A384T | c.1150G>A | Exón 9 | 44.145.600 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A384V | c.1151C>T | Exón 9 | 44.145.599 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A387E | c.1160C>A | Exón 9 | 44.145.590 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A387T | c.1159G>A | Exón 9 | 44.145.591 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A387V | c.1160C>T | Exón 9 | 44.145.590 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Exón 10 | 44.145.171 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Exón 10 | 44.145.186 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Exón 10 | 44.145.189 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A449S | c.1345G>T | Exón 10 | 44.145.189 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A449T | c.1345G>A | Exón 10 | 44.145.189 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Exón 10 | 44.145.185 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A450S | c.1348G>T | Exón 10 | 44.145.186 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A450T | c.1348G>A | Exón 10 | 44.145.186 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A450V | c.1349C>T | Exón 10 | 44.145.185 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A454E | c.1361C>A | Exón 10 | 44.145.173 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Exón 10 | 44.145.173 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A454V | c.1361C>T | Exón 10 | 44.145.173 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Exón 10 | 44.145.133 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Exón 10 | 44.145.155 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.46-1G>A | Intrón 1 | 44.153.464 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.46-1G>T | Intrón 1 | 44.153.464 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.46-2A>G | Intrón 1 | 44.153.465 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.46-2A>T | Intrón 1 | 44.153.465 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.171G>A | Exón 2 | 44.153.338 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.363+1G>A | Intrón 3 | 44.152.270 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.363+2T>A | Intrón 3 | 44.152.269 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.363+2T>C | Intrón 3 | 44.152.269 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.480T>G | Exón 4 | 44.150.959 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.483G>A | Exón 4 | 44.150.956 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.499T>A | Exón 5 | 44.150.049 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.523G>C | Exón 5 | 44.150.025 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.532G>C | Exón 5 | 44.150.016 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.579+4del | Intrón 5 | 44.149.964 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.580-9T>G | Intrón 5 | 44.149.868 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.628A>G | Exón 6 | 44.149.811 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.630G>A | Exón 6 | 44.149.809 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+1G>A | Intrón 6 | 44.149.759 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+1G>C | Intrón 6 | 44.149.759 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+1G>T | Intrón 6 | 44.149.759 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+2T>C | Intrón 6 | 44.149.758 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+3A>T | Intrón 6 | 44.149.757 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+5G>A | Intrón 6 | 44.149.755 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.679+5G>C | Intrón 6 | 44.149.755 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.680-2A>G | Intrón 6 | 44.147.835 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.781G>C | Exón 7 | 44.147.732 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.863+1G>A | Intrón 7 | 44.147.649 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.863+1G>C | Intrón 7 | 44.147.649 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.864-1G>A | Intrón 7 | 44.146.619 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.864-1G>C | Intrón 7 | 44.146.619 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1019+1G>A | Intrón 8 | 44.146.462 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1019+1G>T | Intrón 8 | 44.146.462 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1019+2T>G | Intrón 8 | 44.146.461 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1019+5G>A | Intrón 8 | 44.146.458 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1020-1G>A | Intrón 8 | 44.145.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1020-1G>C | Intrón 8 | 44.145.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1020-10C>A | Intrón 8 | 44.145.740 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1153G>C | Exón 9 | 44.145.597 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1248C>A | Exón 9 | 44.145.502 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1253+1G>A | Intrón 9 | 44.145.496 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1253+1G>C | Intrón 9 | 44.145.496 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1253+1G>T | Intrón 9 | 44.145.496 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1254-1G>C | Intrón 9 | 44.145.281 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1254-1G>T | Intrón 9 | 44.145.281 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1254-2A>G | Intrón 9 | 44.145.282 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1254-12_1257del | Exón 10 | 44.145.276 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1297_1300dup | Exón 10 | 44.145.233 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C220R | c.658T>C | Exón 6 | 44.149.781 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C220X | c.660C>A | Exón 6 | 44.149.779 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C220Y | c.659G>A | Exón 6 | 44.149.780 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C230R | c.688T>C | Exón 7 | 44.147.825 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C230Y | c.689G>A | Exón 7 | 44.147.824 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C371F | c.1112G>T | Exón 9 | 44.145.638 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C371R | c.1111T>C | Exón 9 | 44.145.639 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C371W | c.1113C>G | Exón 9 | 44.145.637 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C371X | c.1113C>A | Exón 9 | 44.145.637 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C371Y | c.1112G>A | Exón 9 | 44.145.638 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C382Afs*20 | c.1144del | Exón 9 | 44.145.605 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C382G | c.1144T>G | Exón 9 | 44.145.606 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C382R | c.1144T>C | Exón 9 | 44.145.606 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |