Variantes
Variantes de SLC6A8
Las 82 variantes de SLC6A8 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exón 3 | 153.691.364 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exón 3 | 153.691.476 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A404P | c.1210G>C | Exón 8 | 153.693.973 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exón 10 | 153.694.381 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.262_262+1delinsTT | Exón 1 | 153.688.836 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.262+1G>T | Intrón 1 | 153.688.837 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.263-1G>C | Intrón 1 | 153.690.374 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.263-2A>G | Intrón 1 | 153.690.373 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.778-2A>G | Intrón 4 | 153.693.039 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.912G>A | Exón 5 | 153.693.175 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.913-1G>A | Intrón 5 | 153.693.262 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1016+2T>C | Intrón 6 | 153.693.368 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1142-2_1142-1insGGGCC | Intrón 7 | 153.693.903 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1142-2A>G | Intrón 7 | 153.693.903 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1392+17_1393-37del | Intrón 9 | 153.694.283 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1393-1del | Intrón 9 | 153.694.342 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1495+2T>G | Intrón 10 | 153.694.448 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1495+5G>C | Intrón 10 | 153.694.451 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1767+1_1767+2insA | Intrón 12 | 153.694.890 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C181R | c.541T>C | Exón 3 | 153.691.450 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C491W | c.1473C>G | Exón 10 | 153.694.424 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D287Mfs*21 | c.859del | Exón 5 | 153.693.120 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D458Sfs*4 | c.1372_1375del | Exón 9 | 153.694.243 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D474G | c.1421A>G | Exón 10 | 153.694.372 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E212Vfs*84 | c.635_636del | Exón 3 | 153.691.542 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E212X | c.634G>T | Exón 3 | 153.691.543 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E226X | c.676G>T | Exón 4 | 153.692.006 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E379Vfs*85 | c.1136_1137del | Exón 7 | 153.693.578 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F107del | c.321_323del | Exón 2 | 153.690.427 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F315del | c.942_944del | Exón 6 | 153.693.289 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F315Lfs*148 | c.945_949del | Exón 6 | 153.693.287 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F354del | c.1059_1061del | Exón 7 | 153.693.500 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F360del | c.1079_1081del | Exón 7 | 153.693.520 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F408del | c.1222_1224del | Exón 8 | 153.693.978 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F473Tfs*37 | c.1417_1420del | Exón 10 | 153.694.365 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F564Hfs*21 | c.1690_1703del | Exón 12 | 153.694.810 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G132V | c.395G>T | Exón 3 | 153.691.304 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G253R | c.757G>C | Exón 4 | 153.692.087 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G381R | c.1141G>C | Exón 7 | 153.693.586 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G424D | c.1271G>A | Exón 9 | 153.694.146 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G466R | c.1396G>A | Exón 10 | 153.694.347 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G533Vfs*70 | c.1596_1597insGTAAGGGCTGGGGGAGGTGGGGCAGGGCGGGGGGCGAGGCAGGGCGGGGTAGGGGCCCCATTAACCGCAGCATTCTGGTCCGTAGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTGCATG | Exón 11 | 153.694.618 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G561R | c.1681G>C | Exón 12 | 153.694.803 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I507Lfs*5 | c.1519_1543del | Exón 11 | 153.694.551 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K18Tfs*53 | c.53_137delinsCCGTGT | Exón 1 | 153.688.627 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L286Wfs*22 | c.856del | Exón 5 | 153.693.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L293Qfs*3 | c.878_879del | Exón 5 | 153.693.138 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L412Qfs*48 | c.1235_1248del | Exón 8 | 153.693.996 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| M519Ifs*41 | c.1556_1557insTTTC | Exón 11 | 153.694.593 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N74Tfs*23 | c.219del | Exón 1 | 153.688.792 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N336del | c.1006_1008del | Exón 6 | 153.693.348 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P31Rfs*66 | c.92del | Exón 1 | 153.688.662 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P209Rfs*87 | c.626_627del | Exón 3 | 153.691.534 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P382L | c.1145C>T | Exón 8 | 153.693.908 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P390L | c.1169C>T | Exón 8 | 153.693.932 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P397L | c.1190C>T | Exón 8 | 153.693.953 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P434Lfs*27 | c.1299_1309del | Exón 9 | 153.694.167 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P544L | c.1631C>T | Exón 12 | 153.694.753 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P554L | c.1661C>T | Exón 12 | 153.694.783 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q114H | c.342G>C | Exón 2 | 153.690.454 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q442Kfs*21 | c.1324del | Exón 9 | 153.694.197 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q486X | c.1456C>T | Exón 10 | 153.694.407 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R207W | c.619C>T | Exón 3 | 153.691.528 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R391W | c.1171C>T | Exón 8 | 153.693.934 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R440Pfs*25 | c.1318dup | Exón 9 | 153.694.191 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R514X | c.1540C>T | Exón 11 | 153.694.577 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S64del | c.191_193del | Exón 1 | 153.688.762 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S316Ffs*149 | c.946dup | Exón 6 | 153.693.292 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S567P | c.1699T>C | Exón 12 | 153.694.821 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T166Sfs*54 | c.497del | Exón 3 | 153.691.405 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T325Sfs*139 | c.974_975del | Exón 6 | 153.693.321 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V250Lfs*46 | c.748_749del | Exón 4 | 153.692.074 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W154X | c.462G>A | Exón 3 | 153.691.371 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W169X | c.507G>A | Exón 3 | 153.691.416 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W306X | c.917G>A | Exón 6 | 153.693.267 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W402X | c.1206G>A | Exón 8 | 153.693.969 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W518X | c.1554G>A | Exón 11 | 153.694.591 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W556X | c.1667G>A | Exón 12 | 153.694.789 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W562X | c.1685G>A | Exón 12 | 153.694.807 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y262X | c.786C>G | Exón 5 | 153.693.049 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y317X | c.950dup | Exón 6 | 153.693.299 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y476X | c.1428C>G | Exón 10 | 153.694.379 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |