Variantes
Variantes de DSP
Las 78 variantes de DSP con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | Intrón 1 | 7.542.086 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.273+1G>A | Intrón 2 | 7.555.821 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.939+1G>A | Intrón 7 | 7.565.521 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1574+1G>A | Intrón 12 | 7.569.341 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2130+1G>A | Intrón 15 | 7.572.069 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2298-2A>C | Intrón 16 | 7.574.655 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2436+2T>C | Intrón 17 | 7.574.797 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.2437-1G>C | Intrón 17 | 7.575.294 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Exón 24 | 7.585.228 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Exón 23 | 7.579.922 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E660Kfs*2 | c.1978_1979del | Exón 15 | 7.571.912 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1081X | c.3241G>T | Exón 23 | 7.579.431 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1213Dfs*2 | c.3639_3640del | Exón 23 | 7.579.825 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1265X | c.3793G>T | Exón 23 | 7.579.983 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1337Rfs*12 | c.4009del | Exón 23 | 7.580.197 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1652Gfs*9 | c.4954dup | Exón 23 | 7.581.142 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1776Gfs*4 | c.5327_5330del | Exón 23 | 7.581.510 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1813Afs*4 | c.5438_5441del | Exón 24 | 7.582.695 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F2416Lfs*14 | c.7248del | Exón 24 | 7.584.504 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G2133Vfs*2 | c.6393del | Exón 24 | 7.583.654 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G2319Sfs*5 | c.6954_6955del | Exón 24 | 7.584.211 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K1310X | c.3928A>T | Exón 23 | 7.580.118 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K1410Efs*29 | c.4228_4229del | Exón 23 | 7.580.416 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K1527X | c.4579_4582del | Exón 23 | 7.580.764 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K1626Rfs*19 | c.4875del | Exón 23 | 7.581.063 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K1996Rfs*37 | c.5987del | Exón 24 | 7.583.247 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K2356X | c.7066A>T | Exón 24 | 7.584.328 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| K2542Sfs*19 | c.7623del | Exón 24 | 7.584.883 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L354Afs*15 | c.1060_1061del | Exón 9 | 7.567.366 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L1709Hfs*24 | c.5126_5127del | Exón 23 | 7.581.311 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L2031Gfs*29 | c.6091_6092del | Exón 24 | 7.583.351 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L2405Qfs*24 | c.7214_7217del | Exón 24 | 7.584.473 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N1346Tfs*3 | c.4037_4041del | Exón 23 | 7.580.224 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N1865Efs*15 | c.5592dup | Exón 24 | 7.582.853 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q68X | c.202C>T | Exón 2 | 7.555.749 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q90X | c.268C>T | Exón 2 | 7.555.815 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q309X | c.925C>T | Exón 7 | 7.565.506 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q412X | c.1234C>T | Exón 10 | 7.567.874 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q633X | c.1897C>T | Exón 14 | 7.571.578 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1286X | c.3856C>T | Exón 23 | 7.580.046 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1289X | c.3865C>T | Exón 23 | 7.580.055 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1311Pfs*13 | c.3932_3936del | Exón 23 | 7.580.120 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1433X | c.4297C>T | Exón 23 | 7.580.487 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Q1511X | c.4531C>T | Exón 23 | 7.580.721 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R105X | c.313C>T | Exón 3 | 7.558.155 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R150X | c.448C>T | Exón 4 | 7.559.251 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R160X | c.478C>T | Exón 4 | 7.559.281 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R425X | c.1273C>T | Exón 11 | 7.568.443 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1045X | c.3133C>T | Exón 23 | 7.579.323 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1247X | c.3739C>T | Exón 23 | 7.579.929 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1267X | c.3799C>T | Exón 23 | 7.579.989 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1269X | c.3805C>T | Exón 23 | 7.579.995 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1400X | c.4198C>T | Exón 23 | 7.580.388 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1458X | c.4372C>T | Exón 23 | 7.580.562 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1628Ffs*17 | c.4882_4886delinsTTCT | Exón 23 | 7.581.072 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1738X | c.5212C>T | Exón 23 | 7.581.402 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1777Gfs*8 | c.5329_5330del | Exón 23 | 7.581.510 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1934X | c.5800C>T | Exón 24 | 7.583.062 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R1951X | c.5851C>T | Exón 24 | 7.583.113 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2160X | c.6478C>T | Exón 24 | 7.583.740 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2284X | c.6850C>T | Exón 24 | 7.584.112 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2334X | c.7000C>T | Exón 24 | 7.584.262 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2366H | c.7097G>A | Exón 24 | 7.584.359 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S1462X | c.4384_4387del | Exón 23 | 7.580.572 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S1888Rfs*40 | c.5664_5667del | Exón 24 | 7.582.922 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S1894Lfs*34 | c.5680_5683del | Exón 24 | 7.582.940 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S2168Rfs*18 | c.6504_6507del | Exón 24 | 7.583.763 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S2406X | c.7217C>G | Exón 24 | 7.584.479 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| S2591Rfs*11 | c.7773_7776del | Exón 24 | 7.585.028 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T564I | c.1691C>T | Exón 13 | 7.570.553 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T2104Qfs*12 | c.6310del | Exón 24 | 7.583.571 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T2524Afs*36 | c.7570_7573del | Exón 24 | 7.584.829 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| T2634Yfs*10 | c.7899dup | Exón 24 | 7.585.159 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W233X | c.699G>A | Exón 5 | 7.562.753 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W360X | c.1080G>A | Exón 9 | 7.567.389 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| W2717Mfs*5 | c.8148dup | Exón 24 | 7.585.405 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y1465X | c.4395T>G | Exón 23 | 7.580.585 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y2547X | c.7641C>G | Exón 24 | 7.584.903 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |