Variantes
Variantes de NEB
Las 9 variantes de NEB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | 151.729.614 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.6076-1G>T | 151.658.091 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.11910+1G>A | 151.610.761 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.19944G>A | 151.551.738 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| D498G | c.1493A>G | 151.696.713 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2313X | c.6937C>T | 151.650.864 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R7997X | c.23989C>T | 151.501.423 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S6366I | c.19097G>T | 151.561.212 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T7382P | c.22144A>C | 151.525.975 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |