Variantes
Variantes de TCF4
Las 16 variantes de TCF4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exón 12 | 55.261.466 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| G496C | c.1486G>T | Exón 16 | 55.234.548 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G592S | c.1774G>A | Exón 18 | 55.228.952 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exón 19 | 55.228.275 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L609P | c.1826T>C | Exón 18 | 55.228.900 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exón 19 | 55.228.229 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R576Q | c.1727G>A | Exón 18 | 55.228.999 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R578H | c.1733G>A | Exón 18 | 55.228.993 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R580Q | c.1739G>A | Exón 18 | 55.228.987 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R580W | c.1738C>T | Exón 18 | 55.228.988 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R582C | c.1744C>T | Exón 18 | 55.228.982 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Exón 19 | 55.228.323 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S253R | c.759C>G | Exón 10 | 55.275.649 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T606I | c.1817C>T | Exón 18 | 55.228.909 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V581F | c.1741G>T | Exón 18 | 55.228.985 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W362X | c.1086G>A | Exón 14 | 55.257.375 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |