Variantes
Variantes de BRAF
Las 10 variantes de BRAF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exón 6 | 140.801.536 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.735A>T | Exón 6 | 140.801.537 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.739T>C | Exón 6 | 140.801.533 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| F247L | c.741T>G | Exón 6 | 140.801.531 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F247S | c.740T>C | Exón 6 | 140.801.532 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F247V | c.739T>G | Exón 6 | 140.801.533 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L245F | c.735A>C | Exón 6 | 140.801.537 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N581D | c.1741A>G | Exón 14 | 140.754.187 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q257R | c.770A>G | Exón 6 | 140.801.502 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T244P | c.730A>C | Exón 6 | 140.801.542 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |