Variantes
Variantes de RYR1
Las 141 variantes de RYR1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Exón 6 | 38.444.179 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2200V | c.6599C>T | Exón 40 | 38.496.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2350T | c.7048G>A | Exón 44 | 38.499.655 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2428T | c.7282G>A | Exón 45 | 38.499.975 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A2437V | c.7310C>T | Exón 45 | 38.500.003 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Exón 91 | 38.565.341 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.742G>C | Exón 9 | 38.446.710 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.958-2_958del | Intrón 10 | 38.448.646 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1021G>C | Exón 11 | 38.448.712 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1925+1G>C | Intrón 17 | 38.457.631 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.7123G>C | Exón 44 | 38.499.730 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8310+1G>T | Intrón 52 | 38.505.082 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.9472+1G>A | Intrón 63 | 38.512.484 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.10347+1G>A | Intrón 68 | 38.523.116 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.10348-6C>G | Intrón 68 | 38.523.211 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.12700G>T | Exón 91 | 38.565.034 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C35R | c.103T>C | Exón 2 | 38.440.802 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C3402G | c.10204T>G | Exón 67 | 38.519.399 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D544Y | c.1630G>T | Exón 15 | 38.455.504 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1056H | c.3166G>C | Exón 24 | 38.466.386 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2129E | c.6387C>G | Exón 39 | 38.494.464 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2431N | c.7291G>A | Exón 45 | 38.499.984 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2431V | c.7292A>T | Exón 45 | 38.499.985 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2431Y | c.7291G>T | Exón 45 | 38.499.984 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D2730G | c.8189A>G | Exón 51 | 38.504.869 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D3986E | c.11958C>G | Exón 87 | 38.543.821 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E342K | c.1024G>A | Exón 11 | 38.448.715 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2348del | c.7042_7044del | Exón 44 | 38.499.644 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E2362K | c.7084G>A | Exón 44 | 38.499.691 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E3104K | c.9310G>A | Exón 63 | 38.512.321 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E3391X | c.10171G>T | Exón 67 | 38.519.366 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F539L | c.1615T>C | Exón 15 | 38.455.489 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F539V | c.1615T>G | Exón 15 | 38.455.489 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F2364V | c.7090T>G | Exón 44 | 38.499.697 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F4976L | c.14928C>G | Exón 104 | 38.586.150 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G248R | c.742G>A | Exón 9 | 38.446.710 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G341R | c.1021G>A | Exón 11 | 38.448.712 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2375A | c.7124G>C | Exón 44 | 38.499.731 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2375R | c.7123G>A | Exón 44 | 38.499.730 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2434R | c.7300G>A | Exón 45 | 38.499.993 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G3990V | c.11969G>T | Exón 87 | 38.543.832 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G4897D | c.14690G>A | Exón 102 | 38.584.986 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G4935S | c.14803G>A | Exón 102 | 38.585.099 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H2253Y | c.6757C>T | Exón 41 | 38.496.502 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H4833Y | c.14497C>T | Exón 100 | 38.580.114 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I2453T | c.7358T>C | Exón 46 | 38.500.640 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K33E | c.97A>G | Exón 2 | 38.440.796 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K4876R | c.14627A>G | Exón 101 | 38.580.485 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L13R | c.38T>G | Exón 1 | 38.433.867 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L2963P | c.8888T>C | Exón 58 | 38.507.783 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L4838V | c.14512C>G | Exón 101 | 38.580.370 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L4851V | c.14551C>G | Exón 101 | 38.580.409 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P4973L | c.14918C>T | Exón 104 | 38.586.140 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q155K | c.463C>A | Exón 6 | 38.444.187 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Q464K | c.1390C>A | Exón 13 | 38.452.964 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R44C | c.130C>T | Exón 2 | 38.440.829 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R163C | c.487C>T | Exón 6 | 38.444.211 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R163L | c.488G>T | Exón 6 | 38.444.212 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R177C | c.529C>T | Exón 6 | 38.444.253 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R328W | c.982C>T | Exón 11 | 38.448.673 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R401C | c.1201C>T | Exón 12 | 38.451.842 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R401H | c.1202G>A | Exón 12 | 38.451.843 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R401L | c.1202G>T | Exón 12 | 38.451.843 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R530H | c.1589G>A | Exón 15 | 38.455.463 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R533C | c.1597C>T | Exón 15 | 38.455.471 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R552W | c.1654C>T | Exón 15 | 38.455.528 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R614C | c.1840C>T | Exón 17 | 38.457.545 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R614L | c.1841G>T | Exón 17 | 38.457.546 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2163C | c.6487C>T | Exón 39 | 38.494.564 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2163H | c.6488G>A | Exón 39 | 38.494.565 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2163L | c.6488G>T | Exón 39 | 38.494.565 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2163P | c.6488G>C | Exón 39 | 38.494.565 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2336H | c.7007G>A | Exón 43 | 38.499.223 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2355W | c.7063C>T | Exón 44 | 38.499.670 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2359Q | c.7076G>A | Exón 44 | 38.499.683 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2435H | c.7304G>A | Exón 45 | 38.499.997 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2435L | c.7304G>T | Exón 45 | 38.499.997 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2452W | c.7354C>T | Exón 46 | 38.500.636 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2454C | c.7360C>T | Exón 46 | 38.500.642 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2454H | c.7361G>A | Exón 46 | 38.500.643 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2458C | c.7372C>T | Exón 46 | 38.500.654 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2458L | c.7373G>T | Exón 46 | 38.500.655 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2508C | c.7522C>T | Exón 47 | 38.500.898 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2508G | c.7522C>G | Exón 47 | 38.500.898 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2508H | c.7523G>A | Exón 47 | 38.500.899 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R2676W | c.8026C>T | Exón 50 | 38.504.319 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3550W | c.10648C>T | Exón 72 | 38.527.014 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3772Q | c.11315G>A | Exón 79 | 38.534.775 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3903Q | c.11708G>A | Exón 85 | 38.543.365 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R4737Q | c.14210G>A | Exón 98 | 38.577.955 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R4737W | c.14209C>T | Exón 98 | 38.577.954 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R4861H | c.14582G>A | Exón 101 | 38.580.440 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1728F | c.5183C>T | Exón 34 | 38.485.838 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S2345R | c.7035C>A | Exón 44 | 38.499.642 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S4050Y | c.12149C>A | Exón 89 | 38.548.287 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T2206M | c.6617C>T | Exón 40 | 38.496.283 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T4826I | c.14477C>T | Exón 100 | 38.580.094 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V2117L | c.6349G>C | Exón 39 | 38.494.426 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V2168M | c.6502G>A | Exón 39 | 38.494.579 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V2210F | c.6628G>T | Exón 40 | 38.496.294 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |