Variantes
Variantes de MYO7A
Las 19 variantes de MYO7A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exón 30 | 77.190.808 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E968D | c.2904G>T | Exón 23 | 77.181.589 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G2187D | c.6560G>A | Exón 49 | 77.214.608 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H133N | c.397C>A | Exón 5 | 77.156.018 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I134N | c.401T>A | Exón 5 | 77.156.022 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K2021R | c.6062A>G | Exón 45 | 77.211.162 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L326Q | c.977T>A | Exón 9 | 77.158.404 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1935P | c.5804T>C | Exón 42 | 77.207.350 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N1182K | c.3546C>A | Exón 28 | 77.189.386 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R395C | c.1183C>T | Exón 11 | 77.160.265 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R668C | c.2002C>T | Exón 17 | 77.174.822 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R853H | c.2558G>A | Exón 21 | 77.179.925 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1168Q | c.3503G>A | Exón 27 | 77.184.715 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1873Q | c.5618G>A | Exón 40 | 77.205.599 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S211G | c.631A>G | Exón 7 | 77.156.900 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S617P | c.1849T>C | Exón 16 | 77.172.799 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T2109I | c.6326C>T | Exón 46 | 77.211.909 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1372G | c.4115T>G | Exón 31 | 77.192.241 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y403C | c.1208A>G | Exón 12 | 77.160.980 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |