Variantes
Variantes de USH2A
Las 20 variantes de USH2A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exón 65 | 215.650.716 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.5857+2T>C | Intrón 29 | 216.072.887 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8559-2A>G | Intrón 42 | 215.877.882 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.8682-9A>G | Intrón 43 | 215.867.179 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.12295-3T>A | Intrón 62 | 215.675.619 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C319Y | c.956G>A | Exón 6 | 216.325.492 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C620F | c.1859G>T | Exón 11 | 216.289.392 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C694Y | c.2081G>A | Exón 12 | 216.250.989 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C759F | c.2276G>T | Exón 13 | 216.247.118 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exón 20 | 216.190.279 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1861S | c.5581G>A | Exón 28 | 216.073.292 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H4603P | c.13808A>C | Exón 63 | 215.674.103 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Exón 17 | 216.199.889 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N346H | c.1036A>C | Exón 6 | 216.325.412 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Exón 21 | 216.175.368 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R3905C | c.11713C>T | Exón 61 | 215.728.383 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R4192C | c.12574C>T | Exón 63 | 215.675.337 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1136N | c.3407G>A | Exón 17 | 216.200.031 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1839E | c.5516T>A | Exón 27 | 216.078.145 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y3747X | c.11241C>A | Exón 58 | 215.758.743 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |