Variantes
Variantes de RYR2
Las 24 variantes de RYR2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exón 47 | 237.640.940 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A2387V | c.7160C>T | Exón 47 | 237.640.941 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A4091V | c.12272C>T | Exón 90 | 237.783.984 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A4510T | c.13528G>A | Exón 93 | 237.791.480 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D3291V | c.9872A>T | Exón 68 | 237.707.240 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| D4112N | c.12334G>A | Exón 90 | 237.784.046 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| F4851L | c.14553C>A | Exón 101 | 237.819.155 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| G357S | c.1069G>A | Exón 13 | 237.441.382 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| I4926T | c.14777T>C | Exón 104 | 237.831.534 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L4105F | c.12313C>T | Exón 90 | 237.784.025 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| N4178S | c.12533A>G | Exón 90 | 237.784.245 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R169Q | c.506G>A | Exón 8 | 237.377.365 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R176Q | c.527G>A | Exón 8 | 237.377.386 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R414C | c.1240C>T | Exón 14 | 237.445.470 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R420Q | c.1259G>A | Exón 14 | 237.445.489 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R420W | c.1258C>T | Exón 14 | 237.445.488 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R2401H | c.7202G>A | Exón 47 | 237.640.983 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R4608Q | c.13823G>A | Exón 95 | 237.793.907 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| R4959Q | c.14876G>A | Exón 105 | 237.832.619 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V3875L | c.11623G>T | Exón 86 | 237.772.077 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| V4771I | c.14311G>A | Exón 100 | 237.808.913 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y115C | c.344A>G | Exón 6 | 237.369.568 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y2392C | c.7175A>G | Exón 47 | 237.640.956 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| Y4149C | c.12446A>G | Exón 90 | 237.784.158 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |