Variantes
Variantes de VWF
Las 59 variantes de VWF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exón 28 | 6.018.533 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C804F | c.2411G>T | Exón 18 | 6.044.322 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C849Y | c.2546G>A | Exón 19 | 6.036.388 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1060R | c.3178T>C | Exón 24 | 6.025.624 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1149R | c.3445T>C | Exón 26 | 6.022.833 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1190F | c.3569G>T | Exón 27 | 6.022.005 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1190R | c.3568T>C | Exón 27 | 6.022.006 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C1190Y | c.3569G>A | Exón 27 | 6.022.005 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2773R | c.8317T>C | Exón 52 | 5.949.140 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C2773S | c.8318G>C | Exón 52 | 5.949.139 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D879E | c.2637C>A | Exón 20 | 6.034.736 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D879N | c.2635G>A | Exón 20 | 6.034.738 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1277_L1278delinsE | c.3831_3833del | Exón 28 | 6.019.584 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| D1529_V1530del | c.4586_4591del | Exón 28 | 6.018.826 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F404_T405insNP | c.1213_1214insATCCCA | Exón 11 | 6.065.216 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F1514C | c.4541T>G | Exón 28 | 6.018.877 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1324A | c.3971G>C | Exón 28 | 6.019.447 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1324S | c.3970G>A | Exón 28 | 6.019.448 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1415D | c.4244G>A | Exón 28 | 6.019.174 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1609R | c.4825G>A | Exón 28 | 6.018.593 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G1629R | c.4885G>A | Exón 28 | 6.018.533 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H1268D | c.3802C>G | Exón 28 | 6.019.616 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| H1536_V1537del | c.4606_4611del | Exón 28 | 6.018.806 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1309N | c.3926T>A | Exón 28 | 6.019.492 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1309V | c.3925A>G | Exón 28 | 6.019.493 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I1628T | c.4883T>C | Exón 28 | 6.018.535 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K1408del | c.4222_4224del | Exón 28 | 6.019.193 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L1361S | c.4082T>C | Exón 28 | 6.019.336 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| N528S | c.1583A>G | Exón 14 | 6.057.995 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| P1337L | c.4010C>T | Exón 28 | 6.019.408 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R324X | c.970C>T | Exón 8 | 6.073.646 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R760C | c.2278C>T | Exón 17 | 6.046.726 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R816W | c.2446C>T | Exón 19 | 6.036.488 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R854Q | c.2561G>A | Exón 20 | 6.034.812 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1306W | c.3916C>T | Exón 28 | 6.019.502 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1308C | c.3922C>T | Exón 28 | 6.019.496 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1315H | c.3944G>A | Exón 28 | 6.019.474 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1315L | c.3944G>T | Exón 28 | 6.019.474 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1334W | c.4000C>T | Exón 28 | 6.019.418 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1341Q | c.4022G>A | Exón 28 | 6.019.396 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1341W | c.4021C>T | Exón 28 | 6.019.397 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1374H | c.4121G>A | Exón 28 | 6.019.297 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1399C | c.4195C>T | Exón 28 | 6.019.223 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1597W | c.4789C>T | Exón 28 | 6.018.629 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R1659X | c.4975C>T | Exón 28 | 6.018.443 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1285F | c.3854C>T | Exón 28 | 6.019.564 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1310F | c.3929C>T | Exón 28 | 6.019.489 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| S1783A | c.5347T>G | Exón 31 | 6.016.197 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T791M | c.2372C>T | Exón 18 | 6.044.361 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| T1578N | c.4733C>A | Exón 28 | 6.018.685 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1314D | c.3941T>A | Exón 28 | 6.019.477 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1314F | c.3940G>T | Exón 28 | 6.019.478 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1314L | c.3940G>C | Exón 28 | 6.019.478 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1316M | c.3946G>A | Exón 28 | 6.019.472 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| V1409F | c.4225G>T | Exón 28 | 6.019.193 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W1313C | c.3939G>C | Exón 28 | 6.019.479 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| W1745C | c.5235G>T | Exón 30 | 6.016.592 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y795C | c.2384A>G | Exón 18 | 6.044.349 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y1146C | c.3437A>G | Exón 26 | 6.022.841 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |