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Variantes

Variantes de SLC26A4

Las 14 variantes de SLC26A4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.919-2A>GIVS7-2A>GIntrón 7107.683.453Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C282Yc.845G>AExón 7107.683.281Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C565Yc.1694G>AExón 15107.700.162Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F335Lc.1003T>CExón 9107.689.054Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I124Yfs*58c.365dupExón 4107.672.192Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
I655Vc.1963A>GExón 17107.701.986Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
K715Nc.2145G>TExón 19107.710.109Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L117Fc.349C>TExón 4107.672.182Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L236Vc.706C>GExón 6107.675.050Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R185Tc.554G>CExón 5107.674.302Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
T410Mc.1229C>TExón 10107.690.203Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
V138Fc.412G>TExón 4107.672.245Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
V402Mc.1204G>AExón 10107.690.178Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
V570Ic.1708G>AExón 16107.701.101Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos