Variantes
Variantes de MAP2K1
Las 3 variantes de MAP2K1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exón 2 | 66.435.145 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y130C | c.389A>G | Exón 3 | 66.436.843 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| Y130H | c.388T>C | Exón 3 | 66.436.842 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |